染色質與染色體

• 染色質為細絲狀
• 當細胞分裂時 染色質復制反復盤繞高度壓縮 凝集形成興泰特定的條狀染色體 以保證DNA能準確分配到兩個子細胞中
  

染色質和染色體的化學組成

• DNA和組蛋白占染色質化學總量98%以上

染色質的種類

• 染色質由于其折疊及壓縮程度的不同 在形態、染色性能和功能上呈現出差異
• 可將染色質分為兩大類 常染色質、異染色質
  
• 常染色質折疊壓縮程度較低 處于伸展狀態
  堿性染料染色時著色較淺 分散度較大
  常位于細胞核中央
• 異染色質折疊壓縮程度較高 處于凝集狀態
  堿性染料染色師著色較深
  主要分布于間期核的邊緣
• 異染色質可分為結構異染色質和兼性異染色質二種類型
• 結構異染色質 在所有細胞類型的全部發育階段均處于永久凝集狀態
• 兼性異染色質
  某些細胞類型 特殊的發育階段呈凝集狀態的異染色質
  
  
  
• 根據著絲粒在染色體上的位置 將染色體分為4種類型
  
• 人類染色體只有前三種類型 沒有端著絲粒染色體

染色體核型與顯帶技術

核型

• 指一個體細胞中的全部中期染色體按大小、形態特征排列構成的圖像
  

核型分析

• 將一個體細胞中的全部中期染色體按染色體的形態特點和大小依次配對 分組排列進行分析的過程
  
  
• 人類13、14、15、21、22染色體具有隨體，其余染色體無隨體

核型的描述

染色體顯帶技術

• 富含A-T堿基片段為亮帶 C-G為暗帶
  
• 最常用G顯帶
  染色亮暗與Q帶相反
  標本易于保存 普通顯微鏡就可觀察
  
  
  
  

染色體命名

• X染色體長臂第2區的 第8條帶
• 1號染色體短臂第3區第1帶第3亞帶第2次亞帶
  1p31.32

性別決定及性染色質

性別決定

• XX 女孩
• XY 男孩
  
• Y染色體的有無是人類性別決定的關鍵因素
  

性染色質

X染色質

• 正常女性的X染色體 只有一條有轉錄活性
  另一條無轉錄活性 螺旋化呈異固縮狀態 形成X染色質
  因此男女體細胞中 X染色體的基因產物是相等的

劑量補償效應

• X染色質的數目 = X染色體的數目 - 1

萊昂假說

• 正常女性的X染色體 只有一條有轉錄活性
  其余都無轉錄活性 螺旋化呈異固縮狀態 形成X染色質
• X染色質的數目 = X染色體的數目 - 1
  

Y染色質

染色體畸變

染色體畸變的誘因

染色體數目異常及產生機制

整倍體畸變

三倍體3n發生的機制

雙雄受精

• 可形成三種類型的三倍體
  69,XXX / 69,XXY / 69,XYY

雙雌受精

• 可形成二種類型的三倍體
  69,XXX / 69,XXY

四倍體4n發生的機制

核內復制

細胞分裂時異常

非整倍體

• 如僅減少一條染色體 稱為單體型
  如僅增加一條染色體 稱為三體型

非整倍體的形成機制

減數分裂中染色體不分離

減數分裂中染色體丟失

嵌合體

有絲分裂中染色體不分離

染色體結構畸變及產生機制

缺失 del

• 末端缺失 發生一次斷裂
• 中間缺失 發生二次斷裂
  
• 貓叫綜合癥 5p-綜合癥
  5號染色體短臂缺失

倒位 inv

• 短臂倒位 和 長臂倒位 統稱為 臂內倒位
  可根據倒位片段是否包含著絲粒區分臂間倒位 和臂內倒位
• 倒位一般無遺傳物質丟失 個體無明顯異常表現 但對后代將產生不良影響
  

• 該女性4號染色體發生臂間倒位
• 將具有倒位染色體而表型正常的個體稱為倒位攜帶者
• 在形成生殖細胞的減數分裂過程中 因同源染色體只能在相同的部分緊密聯會
  即發生倒位的染色體只有形成其特有的倒位環 才能與其正常的同源染色體配對
  著絲粒在倒位環內 經過倒位環內的一次交換
  形成4種不同的生殖細胞
  1種正常細胞 1種具有倒位
  1種部分重復 1種部分缺失的染色體
  后兩種異常的生殖細胞受精后 受精卵或胚胎 致死致畸 發生流產或死胎
  

易位 t

相互易位

羅伯遜易位

• 成活的胚胎有1/3可能性為21-三體

等臂染色體 i

雙著絲粒染色體 dic

環狀染色體

染色體病

• 外表正常的染色體易位攜帶者所攜帶的異常染色體 是造成子代流產 死胎 新生兒死亡 先天畸形的重要原因

常染色體病

DOWN綜合癥

• 先天愚型根據核型不同可分3種類型
  游離型（21三體型）、易位型和嵌合型

游離型

-92.5%的先天愚型患者屬游離型21三體
核型：47,XX(XY), +21
與母親年齡有關 母親年齡增高 發生率增高

易位型

• 5%的先天愚型患者屬易位型21三體
  30歲以下母親所生患兒
  
• 染色體平衡易位攜帶者外表正常
  常有流產或死胎
  所生子女 1/3為正常 1/3易位攜帶者 1/3易位型先天愚型患兒

嵌合型

• 癥狀比游離型輕
• 正常受精卵在早期卵裂過程中發生21號染色體不分離
  

18三體綜合癥

• 多數在出生后半年內死亡

13三體綜合癥

5p綜合癥

• 常染色體結構異常-缺失
• 發生率1/5000 女性多于男性
  

性染色體病

總結

以上是生活随笔為你收集整理的《人类染色体与染色体病》学习笔记的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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