染色質(zhì)與染色體

• 染色質(zhì)為細(xì)絲狀
• 當(dāng)細(xì)胞分裂時(shí) 染色質(zhì)復(fù)制反復(fù)盤繞高度壓縮 凝集形成興泰特定的條狀染色體 以保證DNA能準(zhǔn)確分配到兩個(gè)子細(xì)胞中
  

染色質(zhì)和染色體的化學(xué)組成

• DNA和組蛋白占染色質(zhì)化學(xué)總量98%以上

染色質(zhì)的種類

• 染色質(zhì)由于其折疊及壓縮程度的不同 在形態(tài)、染色性能和功能上呈現(xiàn)出差異
• 可將染色質(zhì)分為兩大類 常染色質(zhì)、異染色質(zhì)
  
• 常染色質(zhì)折疊壓縮程度較低 處于伸展?fàn)顟B(tài)
  堿性染料染色時(shí)著色較淺 分散度較大
  常位于細(xì)胞核中央
• 異染色質(zhì)折疊壓縮程度較高 處于凝集狀態(tài)
  堿性染料染色師著色較深
  主要分布于間期核的邊緣
• 異染色質(zhì)可分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)二種類型
• 結(jié)構(gòu)異染色質(zhì) 在所有細(xì)胞類型的全部發(fā)育階段均處于永久凝集狀態(tài)
• 兼性異染色質(zhì)
  某些細(xì)胞類型 特殊的發(fā)育階段呈凝集狀態(tài)的異染色質(zhì)
  
  
  
• 根據(jù)著絲粒在染色體上的位置 將染色體分為4種類型
  
• 人類染色體只有前三種類型 沒有端著絲粒染色體

染色體核型與顯帶技術(shù)

核型

• 指一個(gè)體細(xì)胞中的全部中期染色體按大小、形態(tài)特征排列構(gòu)成的圖像
  

核型分析

• 將一個(gè)體細(xì)胞中的全部中期染色體按染色體的形態(tài)特點(diǎn)和大小依次配對(duì) 分組排列進(jìn)行分析的過程
  
  
• 人類13、14、15、21、22染色體具有隨體，其余染色體無隨體

核型的描述

染色體顯帶技術(shù)

• 富含A-T堿基片段為亮帶 C-G為暗帶
  
• 最常用G顯帶
  染色亮暗與Q帶相反
  標(biāo)本易于保存 普通顯微鏡就可觀察
  
  
  
  

染色體命名

• X染色體長(zhǎng)臂第2區(qū)的 第8條帶
• 1號(hào)染色體短臂第3區(qū)第1帶第3亞帶第2次亞帶
  1p31.32

性別決定及性染色質(zhì)

性別決定

• XX 女孩
• XY 男孩
  
• Y染色體的有無是人類性別決定的關(guān)鍵因素
  

性染色質(zhì)

X染色質(zhì)

• 正常女性的X染色體 只有一條有轉(zhuǎn)錄活性
  另一條無轉(zhuǎn)錄活性 螺旋化呈異固縮狀態(tài) 形成X染色質(zhì)
  因此男女體細(xì)胞中 X染色體的基因產(chǎn)物是相等的

劑量補(bǔ)償效應(yīng)

• X染色質(zhì)的數(shù)目 = X染色體的數(shù)目 - 1

萊昂假說

• 正常女性的X染色體 只有一條有轉(zhuǎn)錄活性
  其余都無轉(zhuǎn)錄活性 螺旋化呈異固縮狀態(tài) 形成X染色質(zhì)
• X染色質(zhì)的數(shù)目 = X染色體的數(shù)目 - 1
  

Y染色質(zhì)

染色體畸變

染色體畸變的誘因

染色體數(shù)目異常及產(chǎn)生機(jī)制

整倍體畸變

三倍體3n發(fā)生的機(jī)制

雙雄受精

• 可形成三種類型的三倍體
  69,XXX / 69,XXY / 69,XYY

雙雌受精

• 可形成二種類型的三倍體
  69,XXX / 69,XXY

四倍體4n發(fā)生的機(jī)制

核內(nèi)復(fù)制

細(xì)胞分裂時(shí)異常

非整倍體

• 如僅減少一條染色體 稱為單體型
  如僅增加一條染色體 稱為三體型

非整倍體的形成機(jī)制

減數(shù)分裂中染色體不分離

減數(shù)分裂中染色體丟失

嵌合體

有絲分裂中染色體不分離

染色體結(jié)構(gòu)畸變及產(chǎn)生機(jī)制

缺失 del

• 末端缺失 發(fā)生一次斷裂
• 中間缺失 發(fā)生二次斷裂
  
• 貓叫綜合癥 5p-綜合癥
  5號(hào)染色體短臂缺失

倒位 inv

• 短臂倒位 和 長(zhǎng)臂倒位 統(tǒng)稱為 臂內(nèi)倒位
  可根據(jù)倒位片段是否包含著絲粒區(qū)分臂間倒位 和臂內(nèi)倒位
• 倒位一般無遺傳物質(zhì)丟失 個(gè)體無明顯異常表現(xiàn) 但對(duì)后代將產(chǎn)生不良影響
  

• 該女性4號(hào)染色體發(fā)生臂間倒位
• 將具有倒位染色體而表型正常的個(gè)體稱為倒位攜帶者
• 在形成生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂過程中 因同源染色體只能在相同的部分緊密聯(lián)會(huì)
  即發(fā)生倒位的染色體只有形成其特有的倒位環(huán) 才能與其正常的同源染色體配對(duì)
  著絲粒在倒位環(huán)內(nèi) 經(jīng)過倒位環(huán)內(nèi)的一次交換
  形成4種不同的生殖細(xì)胞
  1種正常細(xì)胞 1種具有倒位
  1種部分重復(fù) 1種部分缺失的染色體
  后兩種異常的生殖細(xì)胞受精后 受精卵或胚胎 致死致畸 發(fā)生流產(chǎn)或死胎
  

易位 t

相互易位

羅伯遜易位

• 成活的胚胎有1/3可能性為21-三體

等臂染色體 i

雙著絲粒染色體 dic

環(huán)狀染色體

染色體病

• 外表正常的染色體易位攜帶者所攜帶的異常染色體 是造成子代流產(chǎn) 死胎 新生兒死亡 先天畸形的重要原因

常染色體病

DOWN綜合癥

• 先天愚型根據(jù)核型不同可分3種類型
  游離型（21三體型）、易位型和嵌合型

游離型

-92.5%的先天愚型患者屬游離型21三體
核型：47,XX(XY), +21
與母親年齡有關(guān) 母親年齡增高 發(fā)生率增高

易位型

• 5%的先天愚型患者屬易位型21三體
  30歲以下母親所生患兒
  
• 染色體平衡易位攜帶者外表正常
  常有流產(chǎn)或死胎
  所生子女 1/3為正常 1/3易位攜帶者 1/3易位型先天愚型患兒

嵌合型

• 癥狀比游離型輕
• 正常受精卵在早期卵裂過程中發(fā)生21號(hào)染色體不分離
  

18三體綜合癥

• 多數(shù)在出生后半年內(nèi)死亡

13三體綜合癥

5p綜合癥

• 常染色體結(jié)構(gòu)異常-缺失
• 發(fā)生率1/5000 女性多于男性
  

性染色體病

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的《人类染色体与染色体病》学习笔记的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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