1.為什么要做這兩步（why）：

indel的重新比對：這是由于比對軟件的自身限制，其可能將包括indel的read解釋為snp的read，這就導致calling的錯誤和后面的堿基質量分數的重新校準。

堿基質量分數的重新校準：這是由于測序機器的系統性誤差導致的，假設機器能識別5億個堿基有99%的概率是對，那么也就說有5千萬可能是錯的，這些錯誤就可能被作為mutation calling出來，即假陽性。

2.怎么做的（how）：

indel的重新比對：

1.先找到需要重新比對的區域：GATK之RealignerTargetCreator。基本思路是用千人基因組計劃里面收集的indel數據來作為模板來找出bam文件里面的indel。

2.重新比對：看哪種比對結果的分數高，就選那一個：GATK之IndelRealigner

堿基質量分數的重新校準：GATK之BaseRecalibrator

BaseRecalibrator是如何識別哪些位點應該矯正的：其只矯正非現有的snp的點，即現有已經公布的snp點認為是正確的，不需要矯正。

參考資料：

1.https://mp.weixin.qq.com/s/LMZgy_8aJ6cm6VGK9Mud2A

2.http://www.biotrainee.com/thread-1402-1-1.html

總結

以上是生活随笔為你收集整理的INDEL的重新比对和碱基质量分数的重新校准的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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