多囊腎是人類最常見的單基因遺傳性腎臟疾病，患者的雙腎出現許多大小不等的液性囊泡，且此囊泡隨著年齡增長而漸進增多增大，侵占及破壞腎臟正常結構，致使慢性腎功能不全出現，并最終進入終末期腎衰竭。根據歐美國家報道，多囊腎是導致終末期腎臟病的第四位病因。按照遺傳方式，多囊腎可分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病，成人患者主要是常染色體顯性多囊腎病，發病年齡患者通常在30歲以后才出現多囊病變及相應癥狀。多囊腎發病后，囊腫隨著年齡增長而增多增大，導致腎臟體積漸進性增大，以致腹部檢查可觸及腫大的腎臟，如果伴發多囊肝，右上腹還能觸及腫大的肝臟。30%到50%的患者呈現血尿，囊腫感染時患者可以出現高熱、患側腰疼及叩擊痛。高血壓常常于多囊腎早期出現，隨著年齡增長，囊腫逐漸增多增大、侵占及破壞正常腎組織，可以導致慢性進展性腎功能不全，最終進入終末期腎衰竭。

總結

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