VCF是用于描述SNP，INDEL和SV結果的文件，下面所記錄的是以GATK軟件結果的VCF文件，與SAMtools的結果有點不同

VCF文件可以分為兩部分看，最上面#號注釋的的部分是對一些參數的解釋（看英文能懂的話，下面的解釋就不用看了），而下面沒#號注釋的部分則是各個參數對應的具體的值

一般先關注以下幾列信息，從左到右為：

CHROM    POS    ID    REF    ALT    QUAL    FILTER    INFO
1    17538    rs200046632    C    A    99.60    PASS    
1    54421    rs146477069    A    G    88.60    PASS
1    55299    rs10399749    C    T    867.60    PASS
1    61442    rs74970982    A    G    593.03    PASS
1    63268    rs75478250    T    C    357.60    PASS
1    64310    rs367969174    A    G    59.60    PASS

CHROM ：染色體編號

POS：參考基因組上variant堿基的位置，如果是INDEL，則該位置是INDEL第一個堿基的位置
ID：variant的ID，如果在dbSNP中有SNP的id，則顯示其id，不然以點表示novel variant。
REF：參考序列上該位點對應的堿基
ALT：與參考序列上的堿基相比發生了突變的堿基，即Variant的堿基
QUAL：Phred格式(Phred_scaled)的質量值，表示該位點存在Variant的可能性，值越高表示突變可能性越大
FILTER：理想情況下，QUAL這個值應該是用所有的錯誤模型算出來的，這個值就可以代表正確的變異位點了，但是事實是做不到的。因此，還需要對原始變異位點做進一步的過濾。無論你用什么方法對變異位點進行過濾，過濾完了之后，在FILTER一欄都會留下過濾 記錄。
- 如果是通過了過濾標準，那么這些通過標準的好的變異位點的FILTER一欄就會注釋一個PASS，如果沒有通過過濾，就會在FILTER這一欄提示除了PASS的其他信息（如：LowQual）
- 如果這一欄是一個“.”的話，就說明沒有進行過任何過濾。

FORMAT

FORMAT和最后一列（最后一列一般為樣品名），兩者和一起則為基因型信息，前者為格式，后者為對應的數據，如：

GT:AD:DP:GQ:PL    0/1:6,5:11:99:138,0,153

GT：表示樣品的基因型，對于二倍體生物，GT值表示的是樣本在這個位點所攜帶的兩個等位基因。0表示跟REF一樣，1表示跟ALT一樣，2表示有第二個ALT；當只有一個ALT等位基因時：0/0表示純合子并跟REF一致；0/1表示雜合子，有兩個allele，一個是ALT，另一個是REF；1/1表示純合子并都為ALT
AD：兩個以逗號分隔的值，分別表示覆蓋到REF和ALT堿基的reads數，也就是REF和ALT對應的測序深度
DP：表示覆蓋在這個位點的總reads數，也就是這個位點的測序深度（并不是指具體有多少個reads數量，而是大概滿足一定質量值要求的reads數）
PL：三個逗號分隔的值，分別對應該位點的三個基因型0/0，0/1，1/1的沒經過先驗的標準化Phred-scaled似然值（L），L=-10lgP，P為支持該基因型的概率，3個概率總和為1；因此，L這個值越小，支持概率就越大，也就是說是這個基因型的可能性越大。
GQ：表示基因型的質量值，Phred格式(Phred_scaled)的質量值，Phred值 = -10 * log (1-p) p為基因型存在的概率，表示該位點基因型存在的可能性。

INFO 信息列

AC=1;AF=0.500;AN=2;BaseQRankSum=0.748;ClippingRankSum=0.000;DB;DP=34;ExcessHet=3.0103;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.500;MQ=31.07;MQRankSum=-0.087;QD=11.87;ReadPosRankSum=-1.349;SOR=2.636
AC=2;AF=1.00;AN=2;DB;DP=14;ExcessHet=3.0103;FS=0.000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=31.60;QD=29.36;SOR=5.421

AC：表示該Allele的數目，Allele數目為1表示雙倍體的樣本在該位點只有1個等位基因發生了突變
AF：表示Allele的頻率，Allele頻率為0.5表示雙倍體的樣本在該位點只有50%的等位基因發生了突變
AN：表示Allele的總數目

即：對于1個diploid sample而言：
則基因型 0/1 表示sample為雜合子，Allele數為1(雙倍體的sample在該位點只有1個等位基因發生了突變)，Allele的頻率為0.5(雙倍體的 sample在該位點只有50%的等位基因發生了突變)，總的Allele為2；
基因型 1/1 則表示sample為純合的，Allele數為2，Allele的頻率為1，總的Allele為2。

DP：樣本在這個位置的reads覆蓋度，是一些reads被過濾掉后的覆蓋度（跟上面提到的DP類似）
FS：使用Fisher’s精確檢驗來檢測strand bias而得到的Fhred格式的p值，值越小越好
MQ：表示覆蓋序列質量的均方值RMS Mapping Quality
BaseQRankSum：Z-score from Wilcoxon rank sum test of Alt Vs. Ref base qualities
ClippingRankSum：Z-score From Wilcoxon rank sum test of Alt vs. Ref number of hard clipped bases
ExcessHet：Phred-scaled p-value for exact test of excess heterozygosity
MLEAC：Maximum likelihood expectation (MLE) for the allele counts (not necessarily the same as the AC), for each ALT allele, in the same order as listed
MLEAF：Maximum likelihood expectation (MLE) for the allele frequency (not necessarily the same as the AF), for each ALT allele, in the same order as listed
MQRankSum：Z-score From Wilcoxon rank sum test of Alt vs. Ref read mapping qualities
QD：Variant Confidence/Quality by Depth
ReadPosRankSum：Z-score from Wilcoxon rank sum test of Alt vs. Ref read position bias
SOR：Symmetric Odds Ratio of 2x2 contingency table to detect strand bias

總結

以上是生活随笔為你收集整理的VCF格式说明的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網站內容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。