双基因突变患者_双任务干预对携带LRRK2基因突变的帕金森病患者手灵活性的影响...
雙任務干預對攜帶LRRK2基因突變的帕金森病患者手靈活性的影響
目的:觀察執行單、雙任務時LRRK2(+)帕金森病(PD)患者手靈活性變化及雙任務干預情況。方法:受試者總數為122例,PD患者46例納入PD組,并根據是否攜帶LRRK2基因分為LRRK2(+)亞組22例和LRRK2(-)亞組24例;健康對照76例納入對照組,并根據是否攜帶LRRK2基因分為LRRK2(+)亞組38例和LRRK2(-)亞組38例。患者均進行標準化神經系統檢查、臨床評估及任務測試;第1任務為普渡釘板測試,第2任務是連續減7,然后分別進行單任務、雙任務測試,分別記錄和比較各組優勢手、非優勢手
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第一部分雙任務干預對攜帶LRRK2基因突變的帕金森病患者手靈活性的影響背景及目的:觀察執行單任務和雙任務時LRRK2-PD病人手靈活性變化及雙任務干預情況。方法:受試者總數為122例,帕金森病(PD)患者均來自“國家863”數據庫,PD患者又按是否攜帶LRRK2基因突變分為兩個亞組:LRRK2(+)PD(LRRK2基因突變攜帶PD患者)與非LRRK2(一)PD(非LRRK2基因突變攜帶PD患者);由北京社區老年人數據庫調取與PD患者年齡、性別匹配的健康人群作為對照,對照組按是否攜帶LRRK2基因突變分為兩個亞組:LRRK2(+)對照組(LRRK2基因突變攜帶的健康受試者)和LRRK2(一)對照組(非LRRK2基因突變攜帶的健康受試者)。第一任務為普渡釘板測試,第二任務是連續減7,然后分別進行單任務、雙任務測試,分別記錄優勢手、非優勢手和雙手30秒內插入的釘子數、正確的反應數。結果:LRRK2(+)PD組受試者UPDRSⅢ評分明顯...
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基因的單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism,SNP)是導致帕金森病(Parkinson′s disease)發生的遺傳因素之一,但受不同種族和地域的影響.通過聯合使用引物重疊PCR定點突變,限制性長度多態性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)篩查了帕金森病的重要致病基因Leucine-...
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研究目的:在攜富亮氨酸重復激酶2(LRRK2)變異的帕金森病(PD)中,其臨床表現的性別差異仍然存在爭議。本研究中,我們通過對既往的研究進行薈萃分析,并結合本中心數據進行回顧性分析,探討攜LRRK2基因變異的帕金森病不同性別間臨床表現的差異。材料和方法:為研究性別在攜LRRK2基因變異的帕金森病中對疾病發生的影響,本研究收集在PubMed和EMBASE數據庫中2018年1月前發表的相關文獻,系統整理檢索結果。通過嚴格的納入排除標準對文獻進行篩選,并對納入的研究進行質量評價,提取用于分析數據及納入文獻的基本信息。采用固定效應模型,以相對風險(Risk ratio,RR)及95%置信區間(Confidence interval,CI)作為效應統計量進行薈萃分析。運用I~2值及Q檢驗評價納入文獻的異質性,并對納入研究進行發表偏倚檢驗及敏感性分析。為進一步探討性別對攜LRRK2變異的帕金森病臨床表現的影響,本研究對2018年5月至201...
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帕金森病是一種神經退行性疾病,已被認為是第二大流行的神經退行性疾病。研究人員發現遺傳因素在帕金森病中起著越來越重要的作用,現已發現與帕金森病明確有關的致病基因有7個,而LRRK2基因突變,最有可能在典型晚期發病的帕金森病中起作用。LRRK2(Leucine rich repeat kinase 2)是由PARK8基因編碼的一種蛋白激酶,最常見的LRRK2突變是在G2019S(GS)位點上。研究人員根據這個位點設計了很多LRRK2抑制劑,用于治療帕金森病。本文引入這些抑制劑,根據它們的的活性(pIC50)與其二維或三維結構特性,通過MOE軟件進行定量構效關系(QSAR)分析,建立訓練集、驗證集和測試集,通過偏最小二乘法對這三個子集的預測能力進行檢驗。本文從三個方面進行QSAR分析建模,希望得到一套特定的描述符對新的小分子進行預測。(1)利用2D描述符對該小分子進行QSAR建模。最終得到如下結論:首先描述符的甄選采取的是權重分析法,...
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帕金森病是目前在中老年人群中最常見的神經系統變性疾病之一,以黑質多巴胺能神經元變性缺失和殘存神經元中出現蛋白包涵體為主要病理特征,該病以靜...
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LRRK2基因是目前為止最重要的帕金森病顯性遺傳基因。近年來對LRRK2基因的研究已取得一定成果,L...
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總結
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