BRAF基因是一種原癌基因，V600E代表的是BRAF基因中最容易突變的一個位點，常在黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤、大腸癌、甲狀腺癌、非小細胞肺癌中發生突變，目前最常應用于甲狀腺癌的輔助診斷。甲狀腺穿刺檢查，是診斷甲狀腺癌的重要方法，不過也會有大約20%-30%的患者不能完全確診，檢測BRAF-V600E突變，能夠提高甲狀腺穿刺檢查惡性病變的敏感性，也就是如果檢測到基因突變，基本就可以確診甲狀腺乳頭狀癌。美國專家共識指出，有甲狀腺結節的患者，在細胞學檢查不能確定時，推薦使用分子標志物BRAF基因進行輔助診斷。

總結

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