重癥監護環境中的快速全基因組檢測已經被提及多次了，ICU-WGS可以縮短住院時間、指導精準治療、節省資金并幫助計劃生育。大多數商業上可用的全基因組基因測試都是基于外顯子組的，周轉時間通常為 6-8 周。包括全基因組在內的快速周轉測試在商業上可用，經過驗證的結果需要 1 到 4 周。而斯坦福大學醫學、遺傳學和生物醫學數據科學教授Euan Ashley團隊想知道是否有可能在 2 小時內對人類基因組進行測序。

他們聯系了牛津納米孔公司來看看是否有可能同時利用 PromethION P48 的所有 48 個流動池僅用于一名患者的基因組測序，以實現超快的測序速度。結果，他們在不到兩小時內就生成了完整基因組的長讀取數據（高達 200Gb），在平均 8 小時內對 5/12 例 (42%) 進行了診斷——這在標準臨床實踐中幾乎聞所未聞。而在每種情況下，診斷都改變了患者的管理方式。相描述其工作的論文于 1 月 12 日發表在《新英格蘭醫學雜志》上。

他們實現了歷史上最快的基因組！在每種情況下，完成分析或做出診斷的時間都比已建立的最快基因組診斷的“世界記錄”要短。事實上，之前這一紀錄是由 Rady Children's Stephen Kingsmore團隊在2019年以 19.5 小時創下的，而他們在去年以 14.5 小時的成績刷新了這一壯舉。雖然十四個小時仍然是一個非常震撼的快速轉變，但對病例進行測序和診斷所需的時間為 7 個多小時的平均用時，大約是 Rady 兒童研究所保持的基因組測序的診斷記錄（14 小時）的一半時間。十分驚人！這項研究首次證明了這種長讀長測序作為診斷醫學主要手段的可行性。Euan Ashley的團隊在通過美國國家標準與技術研究院主辦的瓶中基因組聯盟（Genome In ABottle/GIAB）的基準進行驗證后，獲得了吉尼斯世界紀錄（最快的 DNA 測序技術：5 小時 2 分鐘）的認可。

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事實上，測序成功以后，所產生的基因組數據使常規的計算不堪重負。要使處理數據的速度足夠快，他們需要以前所未有的速度將數據傳輸到一組 GPU 以進行堿基調用識別。他們團隊建立了一種將數據實時傳輸到云端的方法，還需要針對長讀取優化的快速、最先進的變異識別，使用了谷歌開發的DeepVariant算法的 GPU 加速版本以縮短更多時間，因此英偉達的 Clara Parabricks 團隊也加入了這項研究。雖然 DeepVariant 在 SNV 和 indel 調用方面表現出色，但對于結構變異，我們需要另一種解決方案，使用了Sniffles的優化算法以提高臨床 SV 識別的速度和定制輸出。這種多團隊的合作為這一快速測序診斷提供了可能性（也提示了長讀長測序在臨床端方面的生物信息學開發應用上還有很多工作要做）。

Euan Ashley教授出生于蘇格蘭，是斯坦福大學醫學院的副院長，工作集中在基因組學和精準醫學、心血管醫學等方面。他領導的團隊在2010年對人類基因組進行了第一次臨床評估和解讀。這篇文章成為當年臨床醫學中引用最多的文章之一，后來在華盛頓史密森尼博物館的基因組展上展出。在接下來的 3 年中，他的團隊將這一方法擴展到第一次全基因組分子尸檢、一個四口之家以及初級保健患者的一系列病例上。他們現在常規地將基因組測序應用于斯坦福醫院的患者診斷。Ashley 博士對罕見的遺傳病充滿熱情，并且是未確診疾病網絡指導委員會（Undiagnosed Diseases Network）的第一任聯合主席。他也是三家公司的聯合創始人：Personalis ($PSNL)、Deepcell和 SVExa。2021 年，他出版了第一本書《基因組奧德賽——醫學之謎和解決這些問題的難以置信的探索》（The Genome Odyssey - Medical Mysteries and the Incredible Quest to Solve Them）。感興趣的可以讀一讀。

聲明：本人與文中所述公司不存在利益沖突，以上觀點只代表個人陋見，歡迎各位同仁批評指正。

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總結

以上是生活随笔為你收集整理的新的吉尼斯世界纪录 – 最快人类基因组测序，用时5 小时 2 分钟！的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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