数据库 | OMIM (在线人类孟德尔遗传)数据库简介
? OMIM，即在線人類孟德爾遺傳（Online Mendelian Inheritance in Man），是一個(gè)綜合的、權(quán)威的研究人類表型和基因型關(guān)系的數(shù)據(jù)庫(kù)，收錄了所有已知的孟德爾疾病，和超過16000個(gè)基因的信息（涵蓋一大半人類已知的基因）。
? OMIM并不是創(chuàng)造了這些數(shù)據(jù)，而是對(duì)已發(fā)表的研究結(jié)果的非常系統(tǒng)的整理與整合，并每日更新、免費(fèi)獲取。OMIM中的一個(gè)常見的疾病的頁(yè)面，其內(nèi)容類似一篇綜述，包含：表型與基因的關(guān)系、臨床簡(jiǎn)介、疾病基本信息與描述、臨床特征、診斷、臨床管理、發(fā)病機(jī)制、分子遺傳、群體遺傳、動(dòng)物模型、背景歷史、研究進(jìn)展和參考文獻(xiàn)。
? 網(wǎng)站條目 (Entries)也包含了大量其他遺傳資源 (數(shù)據(jù)庫(kù))的鏈接，可供與遺傳疾病有關(guān)的醫(yī)生、專業(yè)人員、遺傳學(xué)研究人員、相關(guān)學(xué)科和醫(yī)學(xué)的高年級(jí)學(xué)生使用。
? OMIM的發(fā)展歷史悠久，最早由維克多·A·麥考斯克 (Victor A. McKusick)博士在20世紀(jì)60年代早期創(chuàng)建，作為孟德爾性狀和疾病 (Mendelian traits and disorders)的目錄，命名為人類孟德爾遺傳 (Mendelian Inheritance in Man，MIM)。
? 在1966年到1998年間，MIM出版了12個(gè)版本。在線版的OMIM是1985年由美國(guó)國(guó)家醫(yī)學(xué)圖書館 (National Library of Medicine)和約翰·霍普金斯大學(xué) (Johns Hopkins)威廉·H·韋爾奇醫(yī)學(xué)圖書館 (William H. Welch Medical Library)合作創(chuàng)建的。從1987年開始在互聯(lián)網(wǎng)上廣泛使用。1995年，美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心 (NCBI)參與了OMIM的萬維網(wǎng)開發(fā)。
? 麥考斯克博士是繪制人類基因組圖譜的早期倡導(dǎo)者，并密切參與了人類基因組計(jì)劃的早期，并擔(dān)任了人類基因組組織 (HUGO)的創(chuàng)始主席。1997年，為了表彰他一生的貢獻(xiàn)，他獲得了拉斯克醫(yī)學(xué)科學(xué)特殊成就獎(jiǎng)。
https://omim.org/about
以鐮刀型貧血癥為例介紹OMIM的使用
以一個(gè)比較熟知的鐮刀型貧血癥（Sickle Cell Anemia，SCA）為例。之前一篇推文介紹過SCA的致病機(jī)制、突變蛋白三維結(jié)構(gòu)，見：正常與突變蛋白三維結(jié)構(gòu)模型的繪制與分析。
SCA的致病基因?yàn)镠BB（Hemoglobin Subunit Beta，血紅蛋白β亞基）基因，第6位氨基酸Glu轉(zhuǎn)位為Val（Glu6Val）。野生與突變蛋白三維結(jié)構(gòu)模型如下（詳見推文）：
??
表面電荷：左側(cè)野生，右側(cè)突變
野生來自AlphaFold，突變來自PyMOL的手動(dòng)突變。
??
表面電荷：左側(cè)野生，右側(cè)突變
野生和突變模型均使用SWISS-MODEL從頭預(yù)測(cè)。
致病機(jī)制圖解：
OMIM疾病頁(yè)面的頭部信息
進(jìn)入OMIM主頁(yè)（https://omim.org/）。在OMIM的檢索框中輸入：Sickle Cell Anemia。
OMIM的檢索框中可輸入：臨床特征、表型、基因等關(guān)鍵字進(jìn)行檢索。
若要下載重要的后臺(tái)數(shù)據(jù)，以便批量分析，需要注冊(cè)學(xué)校或研究單位的正式郵箱（而非商業(yè)郵箱）。
檢索結(jié)果如下圖：
進(jìn)入第一個(gè)檢索結(jié)果，頁(yè)面如下圖：
紅框：目錄。點(diǎn)擊之后在頁(yè)面內(nèi)快速跳轉(zhuǎn)。包括：表型與基因的關(guān)系、臨床簡(jiǎn)介、疾病基本信息與描述、臨床特征、診斷、臨床管理、發(fā)病機(jī)制、分子遺傳、群體遺傳、動(dòng)物模型、背景歷史、研究進(jìn)展和參考文獻(xiàn)。
綠框：是外部鏈接。Protein給出了SCA致病基因HBB蛋白的UniProt鏈接。另有其它臨床資源數(shù)據(jù)庫(kù)、動(dòng)物模型、細(xì)胞系鏈接。
藍(lán)框：疾病和基因關(guān)系簡(jiǎn)述。SCA的MIM編號(hào)'# 603903'中的#號(hào)表示描述性條目，通常指表型。
井號(hào)(#)表示描述性條目，通常是表型的；星號(hào)(*)表示一個(gè)基因；加號(hào)(+)表示該條目包含已知序列和表型的基因描述；百分號(hào)(%)表示該條目描述了一個(gè)確定的孟德爾表型或未知分子基礎(chǔ)的表型位點(diǎn)；插入符號(hào)(^)表示該條目不再存在。
黃框：表示表型與基因的關(guān)系。
?1-7分別表示：?
??1. 染色體高分辨率顯帶及命名體系。'11p15.4'表示11號(hào)染色體短臂1區(qū)5帶第4亞帶。
??2.?表型（Phenotype），或叫顯型，可指某種疾病。
表型：有特定基因型的個(gè)體，在一定環(huán)境條件下，生物體所表現(xiàn)出來的一組可觀察到的特征（characteristics）或性狀（traits）的總和。性狀（traits）指生物形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理、生化等特性。
??3. 表型的MIM編號(hào)。是OMIM的一種編號(hào)系統(tǒng)（或條目，entry），6位數(shù)字。編號(hào)原則如下：
鐮刀型貧血癥的Phenotype MIM number為?'#?603903'，說明是1994年之后被OMIM收錄并編號(hào)的常染色體疾病。
?4.?經(jīng)典孟德爾遺傳模式。包括：常染色體隱性遺傳，Autosomal Recessive (AR)；常染色體顯性遺傳，Autosomal Dominant (AD)；X連鎖隱性遺傳，X-linked recessive (XR)；X連鎖顯性遺傳，X-linked?dominant (XD)；Y連鎖遺傳，Y-linked inheritance。
? 5. 表型映射關(guān)鍵詞。可將鼠標(biāo)移動(dòng)到數(shù)字上以顯示相關(guān)信息。
相關(guān)數(shù)字的含義：1表示該疾病是通過野生型基因定位的；2表示疾病表型本身被定位；3表示疾病的分子基礎(chǔ)是已知的；4表示該疾病是一種染色體缺失或復(fù)制綜合征。
??6.?相關(guān)的基因或染色體位點(diǎn)或位置。
? 7. 基因的MIM編碼。OMIM的MIM編碼不僅針對(duì)表型，也涵蓋基因，以及該基因的等位基因變異（SNV/SNP）。
一個(gè)疾病的、一個(gè)致病基因的多個(gè)不同的SNV/SNP（單核苷酸變異/等位基因變異），用MIM編號(hào)的后面跟著的一個(gè)小數(shù)點(diǎn)和一個(gè)唯一的4位數(shù)字來表示。
例如，Factor IX基因（即F9基因，血友病的一個(gè)致病基因）的MIM編號(hào)為300746，它的多個(gè)等位變異編號(hào)為300746.0001到300746.0101，可分別對(duì)應(yīng)不同的SNV。
下圖是HBB基因等位基因變異（SNV）的MIM編號(hào)（https://omim.org/entry/141900）：
點(diǎn)擊目錄中的Table?View：
疾病與基因詳情頁(yè)的其它信息
疾病的詳情頁(yè)。主要是對(duì)該疾病已有研究結(jié)果、臨床經(jīng)驗(yàn)的詳細(xì)匯總，具體包括：臨床特征、診斷、臨床管理、發(fā)病機(jī)制、分子遺傳、群體遺傳、動(dòng)物模型、背景歷史、研究進(jìn)展和參考文獻(xiàn)。
基因的詳情頁(yè)，如HBB（MIM編號(hào)：* 141900。https://omim.org/entry/141900），展示方式與疾病詳情頁(yè)不同，主要包括：所有與該基因有關(guān)的疾病（見下圖）、基因結(jié)構(gòu)、基因組映射（Mapping）、基因功能、生化特性、分子遺傳學(xué)、動(dòng)物模型、背景歷史、等位基因變異（這部分的具體內(nèi)容見上文）。
可見HBB不僅僅與SCA有關(guān)（AR），也與地中海貧血等疾病相關(guān)（AD），且同一個(gè)基因在不同疾病的中的遺傳模式可能不同。
OMIM后臺(tái)數(shù)據(jù)的下載。在Download頁(yè)面?提供一些文件的下載鏈接。一般需要寫郵件申請(qǐng)，但某些商業(yè)郵箱如網(wǎng)易或qq郵箱可能無法申請(qǐng)。此外，數(shù)據(jù)不完全免費(fèi)，有些數(shù)據(jù)對(duì)方可能會(huì)提出報(bào)價(jià)。
OMIM全部后臺(tái)數(shù)據(jù)的獲取，可能有助于外顯子數(shù)據(jù)分析中對(duì)候選基因的篩選。但這些基因一般是已知的、與該疾病有較強(qiáng)關(guān)聯(lián)的基因，由于個(gè)體的異質(zhì)性，特定疾病中OMIM收錄的基因可能不全。
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