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本期課程已滿報名結(jié)束！歡迎關(guān)注后續(xù)期次！
福利公告：為了響應(yīng)學(xué)員的學(xué)習(xí)需求，經(jīng)過易生信培訓(xùn)團隊的討論籌備，現(xiàn)安排《臨床基因組學(xué)數(shù)據(jù)分析實戰(zhàn)》于2021年11月12-14 線上/線下課程 (線上課是通過騰訊會議實時直播線下課，實時互動，并錄制有視頻回放，無限期觀看)。報名參加線上直播課的老師可在365天內(nèi)選擇參加同課程的一次線下課 。期待和大家的線上線下相識。
臨床基因組學(xué)線上/線下開課時間：2021/11/12-2021/11/14
宏基因組線上/線下開課時間：2021/11/19-2021/11/21
擴增子線上/線下開課時間：2022/01/07-2022/01/09
轉(zhuǎn)錄組線上/線下開課時間：2022/01/14-2021/01/16
報名鏈接：http://www.ehbio.com/Training/
近幾年測序成本急速降低，基因組測序逐漸成為臨床上的常規(guī)檢測。臨床基因組測序一般包括全外顯子測序(WES)或全基因組測序(WGS)，極大地加深了我們對于疾病規(guī)律的認識，是檢測單基因遺傳病或罕見病的利器，同時也越來越多地用于常見病的遺傳風(fēng)險評估。
目前很多臨床科室積累了一些病人的WGS/WES數(shù)據(jù)，但由于缺乏大數(shù)據(jù)分析平臺或?qū)I(yè)的生信人才而被長期擱置。一些外包或第三方的分析由于分析手段有限，缺乏對疾病背景信息的深入了解和溝通，經(jīng)常報告不出來可疑的或明確的致病位點，也難以做出高水平文章所需的圖和表格，導(dǎo)致既無法報告給患者，也難以用于科學(xué)研究和成果發(fā)表。另外相關(guān)政策和法規(guī)也不鼓勵樣本外送及外包分析。因此臨床科室自己獨立分析是解決問題的根本辦法。
圖1. 臨床基因組測序工作流程
在這樣的大背景下，易生信培訓(xùn)團隊推出《臨床基因組學(xué)數(shù)據(jù)分析實戰(zhàn)》專題培訓(xùn)，為臨床醫(yī)生和相關(guān)領(lǐng)域研究人員提供一條走進臨床基因組生信大門的捷徑、為同行提供學(xué)習(xí)和交流的平臺，切實助力大家理解分析原理、完成實戰(zhàn)分析。
本課程幫助您真正實現(xiàn)臨床基因組學(xué)數(shù)據(jù)分析，并根據(jù)自己課題的背景優(yōu)化分析方案。在本課程學(xué)習(xí)過程中，除了學(xué)習(xí)基于Linux和R語言的標準分析，還包含運用豐富的公共數(shù)據(jù)庫、疾病數(shù)據(jù)庫對突變位點進行注釋和可視化，也包含了大量下游分析工具和方法，如：一代測序拼接和測序峰圖繪制、多序列比對、突變所處的蛋白結(jié)構(gòu)域預(yù)測、突變蛋白翻譯后修飾的變化、突變對蛋白三維結(jié)構(gòu)的影響預(yù)測(表面電荷、化學(xué)鍵、空間位阻、親疏水性等)，達到臨床應(yīng)用與學(xué)術(shù)研究雙受益。
在課程時間的設(shè)置上，獨創(chuàng)四段式教學(xué)(3天集中授課+自行練習(xí)2周+再集中講解答疑+上課視頻回看反復(fù)練習(xí))，“教—練—答—用”四個環(huán)節(jié)統(tǒng)一協(xié)調(diào)，循序漸進，使學(xué)員獲得獨立分析臨床基因組數(shù)據(jù)的能力。
在分析平臺上，提前幫助您在自己的筆記本電腦或工作站安裝Windows+Linux的雙系統(tǒng)；與此同時提供3個月的免費Linux云服務(wù)器的使用權(quán)限(配備了全固態(tài)硬盤)；各個平臺上均配備大量、完善的公共數(shù)據(jù)庫資源。確保程序?qū)懽?、?shù)據(jù)傳輸和實戰(zhàn)分析的順利進行。
課程簡介
請詳細閱讀課程簡介，如果以下內(nèi)容您全精通，不必參加此培訓(xùn)。
為滿足廣大讀者進一步學(xué)習(xí)的需求，易生信課程開發(fā)團隊(現(xiàn)運營《生信寶典》和《聊生信》兩個公眾號)經(jīng)長期規(guī)劃、籌備和專家研討，現(xiàn)組織和開展臨床基因組學(xué)專題培訓(xùn)課程，以便進一步普及和交流臨床基因組學(xué)分析技術(shù)，手把手帶您快速入門、節(jié)約寶貴的時間，助力科研成果早日產(chǎn)出。
本課程一共3天，每天6節(jié)課，共18節(jié)課，全部課程均理論與實戰(zhàn)結(jié)合(只要課上講的內(nèi)容，都是要帶你親自實現(xiàn)的分析)。
課程覆蓋：
臨床基因組數(shù)據(jù)分析平臺搭建;
基因組與外顯子組概述;
經(jīng)典文章思路與圖表解讀;
臨床基因組數(shù)據(jù)分析相關(guān)Linux和R基礎(chǔ);
臨床基因組學(xué)數(shù)據(jù)分析標準流程(SNP/SNV、InDel和CNV);
數(shù)據(jù)庫詳解(OMIM、ClinVar、1000G、ExAC/gnomAD、MalaCards/GeneCards、SWISS-MODEL/AlphaFold);
變異注釋和過濾、變異有害性預(yù)測(SIFT、PolyPhen-2、CADD和RVIS);
通路和表型富集分析(GO/KEGG、DisGeNET、Human Phenotype Ontology、Reactome等);
蛋白-蛋白互作網(wǎng)絡(luò)分析;
Sanger測序拼接及峰圖繪制、多序列比對與保守性分析;
突變對蛋白修飾(磷酸化和糖基化)的影響預(yù)測，突變所在蛋白結(jié)構(gòu)域或保守區(qū)預(yù)測;
突變對蛋白三維結(jié)構(gòu)影響(表面電荷、化學(xué)鍵、空間位阻、親疏水性和殘基位置等)：
ACMG變異評級。
課程大綱
每節(jié)課1小時一個主題，理論結(jié)合實戰(zhàn)，學(xué)懂原理，實戰(zhàn)實操，全是多年經(jīng)驗和代碼的無私分享。下面是課程安排，如：11代表第一天第一節(jié)課，23代表第二天第三節(jié)課；01、02和03表示課前準備工作(提前觀看相關(guān)軟件安裝等視頻)。
| 01 | 操作系統(tǒng)及Windows軟件 | git、R、Rstudio、R包等 |
| 02 | Linux和R基礎(chǔ) | 簡介、常用命令 |
| 03 | Linux軟件安裝 | Conda安裝與配置，相關(guān)軟件安裝 |
| 11 | 外顯子和基因組基本概念和概述 | 基本概念、發(fā)展史、常用技術(shù)適用范圍 |
| 12-13 | 經(jīng)典文章思路與圖表解讀 | 文獻解讀、多篇文章研究思路、圖表在文章中的意義和解讀 |
| 14 | 測序原理與數(shù)據(jù)預(yù)處理 | NGS、MultiQC、移除接頭和低質(zhì)量堿基 |
| 15 | 全基因組比對與短變異(SNV & InDel)檢測 | BWA、GATK、Samtools和Vcftools等 |
| 16 | 全基因組比對與短變異(SNV & InDel)檢測 | BWA、GATK、Samtools和Vcftools等 |
| 21 | 相關(guān)數(shù)據(jù)庫詳解 | OMIM、ClinVar、gnomAD、1000G和AlphaFold等 |
| 22 | 變異注釋、過濾、有害性及致病性預(yù)測 | SnpEff變異注釋，gnomAD和1000G人群頻率過濾，SIFT、Polyphen、CADD和RVIS變異有害性預(yù)測，ClinVar、OMIM和Orphanet變異致病性。 |
| 23 | 變異統(tǒng)計與繪圖 | GO/KEGG/Reactome通路富集，OMIM、DisGeNET、ClinVar和Human Phenotype Ontology疾病或表型富集，蛋白組織特異性表達富集，PPI網(wǎng)絡(luò)、變異熱圖、Circles圖繪制。 |
| 24 | 變異統(tǒng)計與繪圖 | GO/KEGG/Reactome通路富集，OMIM、DisGeNET、ClinVar和Human Phenotype Ontology疾病或表型富集，蛋白組織特異性表達富集，PPI網(wǎng)絡(luò)、變異熱圖、Circles圖繪制。 |
| 25 | 變異統(tǒng)計與繪圖 | GO/KEGG/Reactome通路富集，OMIM、DisGeNET、ClinVar和Human Phenotype Ontology疾病或表型富集，蛋白組織特異性表達富集，PPI網(wǎng)絡(luò)、變異熱圖、Circles圖繪制。 |
| 26 | 拷貝數(shù)變異（CNV）檢測 | GATK germline CNV檢測 |
| 31 | 家系分析 | 新發(fā)(de novo)突變、隱性復(fù)合雜合變異 |
| 32 | 蛋白質(zhì)生物學(xué)概述 | 生物分子的強、弱相互作用及種類，蛋白結(jié)構(gòu)和功能基礎(chǔ)，酶的功能原理，結(jié)構(gòu)域、磷酸化等翻譯后修飾原理，蛋白互作的意義 |
| 33 | 變異對蛋白結(jié)構(gòu)和功能影響機制 | Sanger序列拼接，測序峰圖，多序列比對，突變對蛋白修飾(磷酸化和糖基化)的影響預(yù)測、結(jié)構(gòu)域預(yù)測，突變對蛋白三維結(jié)構(gòu)影響，突變對蛋白表面電荷、化學(xué)鍵、空間位阻、親疏水性的影響 |
| 34 | 串講、答疑 | 臨床基因組分析套路(1)、臨床基因組分析套路(2)、現(xiàn)場回答每人一問 |
| 35 | 考試50題 | 自評學(xué)習(xí)效果、知識點回顧 |
| 41 | 答疑-線上 | 答疑、考試內(nèi)容串講 |
教程內(nèi)容簡介如下：
一、臨床基因組數(shù)據(jù)分析流程
包含從下機數(shù)據(jù)質(zhì)控、公共數(shù)據(jù)準備、基因組比對，到變異檢測、過濾和有害性預(yù)測等全流程。
圖2. 臨床基因組學(xué)測序數(shù)據(jù)分析流程
流程中涉及大量專業(yè)軟件、方法和分析工具，尤其是大量下游分析工具，全面解析候選變異的致病機制，分析結(jié)果滿足臨床和科研兩個方面的需求。
圖3. 軟件、方法和工具
對原始測序數(shù)據(jù)去除低質(zhì)量堿基和接頭序列，確保準確地反映樣本身的序列信息。
圖4. 測序數(shù)據(jù)質(zhì)量控制
二、完備的數(shù)據(jù)庫資源
課程中配套了最新權(quán)威疾病數(shù)據(jù)庫，如OMIM、ClinVar和Orphanet；廣泛覆蓋的人群變異頻率數(shù)據(jù)庫，如gnomAD和千人基因組計劃(1000G)數(shù)據(jù)庫；蛋白質(zhì)三維結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫，如SWISS-MODEL和AlphaFold等。
圖5. 數(shù)據(jù)庫
三、生信圖表繪制
使用R語言繪制常用生信相關(guān)圖形，包括熱圖、基因組Circles圖、蛋白-蛋白互作(PPI)網(wǎng)絡(luò)圖、基因的功能(通路或疾病)富集條形圖。
圖6. 常用生信圖形的繪制。
四、更多下游分析與可視化
在培訓(xùn)時，我們將結(jié)合發(fā)表的高水平文章，進一步講解常用分析圖的原理和使用范圍，讓你不僅讀懂圖，更知道如何應(yīng)用于自己的研究，并親自輕松完成繪圖。下面的圖形也都會手把手教會你如何繪制:
Sanger測序拼接和繪圖，多序列比對，突變所在的蛋白結(jié)構(gòu)域和翻譯后修飾位點預(yù)測
圖7. 序列拼接、比對、蛋白結(jié)構(gòu)域和修飾預(yù)測。
基于蛋白三維結(jié)構(gòu)的分析，研究突變對表面電荷、化學(xué)鍵、空間位阻、親疏水性和殘基位置等的影響，進而預(yù)測其對蛋白具體功能的影響，解釋疾病發(fā)生的分子機制！
圖8. 分析變異對蛋白結(jié)構(gòu)的影響。
學(xué)習(xí)完本課程，你能得到什么？
1. 深徹理解生物測序數(shù)據(jù)的基本思想
2. 臨床基因組學(xué)分析和可視化的全套流程
3. 應(yīng)用于各個領(lǐng)域的分析經(jīng)驗、代碼和發(fā)表級別的結(jié)果可視化
4. 豐富的軟件和數(shù)據(jù)庫的使用經(jīng)驗
幾十款本領(lǐng)域軟件的安裝、使用教程
常用公共數(shù)據(jù)庫、疾病數(shù)據(jù)庫的理解和使用
5. 在臨床應(yīng)用的同時，也能享受科研的樂趣，做高大上且深刻的疾病機制解析
6. 高要求的結(jié)果可視化
生信熱圖、基因組Circos圖、PPI網(wǎng)絡(luò)圖、基因的功能富集結(jié)果圖；
下游分析與可視化：
Sanger測序拼接和峰圖、多序列比對結(jié)果圖、蛋白結(jié)構(gòu)域及翻譯后修飾模式圖、突變蛋白的三維結(jié)構(gòu)圖
主講教師
易生信課程開發(fā)團隊。由團隊導(dǎo)師、課程顧問和多名一線生信工程師組成。
生信工程師
宋紅衛(wèi)，外顯子組、基因組和轉(zhuǎn)錄組。
葉明皓，細菌基因組、蛋白質(zhì)生物學(xué)。
孫馥香，16s、宏基因組和多組學(xué)聯(lián)合分析。
團隊導(dǎo)師
陳同，博士，中國中醫(yī)科學(xué)院，2015畢業(yè)于中科院遺傳發(fā)育所，生物信息博士，在Cell Stem Cell(IF=23.2，第一作者兼封面文章)、Nature Communications、Nucleic Acids Research X 2、Protein & Cell等高水平雜志以第一作者或主要作者發(fā)表文章，運營有十萬+關(guān)注的《生信寶典》微信公眾號，給你不一樣的學(xué)習(xí)生信體驗。
往期課程瞬間
授課模式
本課程以講解流程和實際操作為主，采用獨創(chuàng)四段式教學(xué)：
第一階段 3天集中授課；
第二階段 自行練習(xí)2周；
第三階段 在線直播答疑；
第四階段 培訓(xùn)視頻繼續(xù)學(xué)習(xí)；
實現(xiàn)教-練-答-用四個環(huán)節(jié)的統(tǒng)一協(xié)調(diào)。
培訓(xùn)時間
2021年11月12-14日，3天時間
每天早9點到晚6點，半封閉式教學(xué) (最后1小時為集中討論時間，最后一天會稍微提前一些，多留出時間討論，也方便老師乘車返回)
報到時間：課程當天
授課地點
在線會議平臺，如騰訊會議 (線上為線下的實時直播，可隨時互動)。
北京市西城區(qū)鼓樓西大街41號院動信通科技園3號樓221 (北京會議較多，線下具體位置開課前1周通知)；附近有喆啡、攝影主題、七天等酒店，請自行預(yù)定。
線下課程3天會提供午餐，如果有忌口請?zhí)崆案嬷?/p>
課程價格
開課兩周前報名 4500 元/人 (住宿自行解決，提供培訓(xùn)期間午餐)
名額有限，預(yù)報速速
提供易漢博基因科技實習(xí)機會或工作機會
**易生信同時推出多門相關(guān)課程，連報優(yōu)惠——同時選2門課，各減100；三門課9各減200。或者多人組團尊享團購優(yōu)惠！
課程福利
座位按報名并繳費（或預(yù)繳費）成功順序從前到后龍擺尾式排序
贈送程序基礎(chǔ)課一份 (http://bioinfo.ke.qq.com)
多人 (N，10>N>1) 組團報名并同時繳費，每人還可減免N-1百元 (最高500)
贈送金士頓U盤一個（32G含培訓(xùn)數(shù)據(jù)和腳本）
附推薦與分享對應(yīng)的招生信息到朋友圈，截圖發(fā)到train@ehbio.com 可獲得200元生信寶典騰訊課堂課程優(yōu)惠券（可拆分供多個課程使用）
易生信同時推出多門相關(guān)課程，連報優(yōu)惠——同時選2門課，各減100；
三門課9各減200。
或者多人組團尊享團購優(yōu)惠！
注意事項 *
需自備筆記本電腦，推薦使用Win10系統(tǒng)，4G以上內(nèi)存(推薦8G)。
課程實踐根據(jù)需要會提供云計算平臺
培訓(xùn)班所有數(shù)據(jù)，文檔為內(nèi)部資料，僅供參閱，未經(jīng)允許不得翻印外傳登刊
上課期間禁止錄音，錄像
成功付款的學(xué)員，若臨時有緊急事情不能到來的，可申請延期，更換后續(xù)培訓(xùn)班；
也可申請退款
若開課2周 (含) 前申請退款可退還85%費用；
開課3個工作日 (含) 前申請退款退還70%的費用 (若已開發(fā)票需承擔相應(yīng)手續(xù)費)
不可先延期再退款
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機器學(xué)習(xí)
后臺回復(fù)“生信寶典福利第一波”或點擊閱讀原文獲取教程合集
總結(jié)
以上是生活随笔為你收集整理的本期课程已满，欢迎关注后续期次 | 临床基因组学数据分析实战助力解析Case，快速发表文章...的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。
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