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定義和應用生物信息學的核心能力以改善生物信息學的培訓和教育
摘要
在生物醫學研究和建庫保健中, 生物信息學被認為是許多職業道路的基本知識。但是，在領域內，對于生信知識的含義和如何最好地提供知識幾乎沒有共識。而且希望掌握這些知識的人群有不同的背景和不同的應用目的，使得分歧加劇。有著不同背景和預期的應用領域的大量需要生物信息學培訓的人群，加劇了這些分歧。國際計算生物學學會（ISCB）教育委員會通過多方調查提供了生物信息學能力的評價標準、培訓需求和課程框架，以便在一系列跨越許多用戶角色和培訓計劃的生物信息學核心能力培訓方面提供支持。
對生物信息學教育和培訓的需求是巨大的，也是多樣的。目前存在廣泛的潛在培訓受眾，每個人在需要什么樣的技能或知識以及深度上有不同的需求。
例如，若有人想成為一名生物信息學工程師（定義為一個積極參與生物信息學算法的開發和應用的人）需要對現有算法有深入的認識，理解它們是怎么運行的，怎么批判性地評估它們，以及如何去解釋結果。相比之下，一個生物信息學應用者（定義為在某個背景如醫療實踐下應用生物信息學資源的人）需要對方法的基本理解和對輸出的重點強調。
Label Competency
A General biology
B Depth in at least one area of biology (e.g., evolutionary biology, genetics, molecular biology, biochemistry,
anatomy, physiology).
C Biological data generation technologies.
D Details of the scientific discovery process and of the role of bioinformatics in it.
E Statistical research methods in the context of molecular biology, genomics, medical, and population genetics
research.
F Bioinformatics tools and their usage.
G The ability of a computer-based system, process, algorithm, component, or program to meet desired needs
in scientific environments/problem.
H Computing requirements appropriate to solve a given scientific problem (e.g., system, process, algorithm,
component or program; define algorithmic time and space complexities and hardware resources required to
solve a problem).
I GUI/Web-based computing skills appropriate to the discipline (e.g., effectively use bioinformatics and
analysis tools through web).
J Command line and scripting based computing skills appropriate to the discipline.
K Construction of software systems of varying complexity based on design and development principles.
L Local and global impact of bioinformatics and genomics on individuals, organizations, and society.
M Professional, ethical, legal, security, and social issues, and responsibilities of bioinformatics and genomic
data in the workplace.
N Effective communication of bioinformatics and genomics problem/issue/topics with a range of audiences,
including, but not limited to, other bioinformatics professionals.
O Effective teamwork to accomplish a common scientific goal.
P Engage in continuing professional development in bioinformatics.
生物信息學的核心能力的開發
正如ISCB課程任務組的一系列報告所述，他們承擔了確定一些生物信息學教育需求的廣度的任務。這項工作首先來自對當前培訓實踐和期望培訓需求的一系列調查[2]，這項調查確定了一系列廣泛的培訓需求，而且在所教授的課程，如何以及為什么預期的目標受眾有廣泛的差異。這些調查的結果是需要確定一套核心能力作為跨越不同計劃和培訓需求的廣泛類別的技能和培訓，并且可以為討論計劃與預期成果之間的相似點和差異點提供基礎。這促進了進一步的工作，來確定一系列最初的核心能力[3]，從而引發了一個密集的社區參與計劃，以提高這些能力，來更好地滿足生物信息學培訓社區的廣泛需求。
核心能力的發展主要有三個步驟：（1）定義使用生物信息學所需的能力，（2）定義描述需要訓練的不同子群的各種用戶配置文件，以及（3）定義能力將如何適用于每個用戶配置文件（評分）。核心能力框架是通過一個反復的過程開發的，此過程有來自不同與生物信息學有關的背景的多方參與。為了更廣泛地了解生物信息學界認為哪些能力適用于不同生物信息學用戶的概況，ISCB課程任務組已經在ISCB會議和其他生物信息學教育場所舉辦了多個能力研討會（定義能力及其應用的討論會） ，如GOBLET（全球生物信息學習，教育和培訓組織）年度大會等。能力工作車間的每次重復不僅極大地提高了能力本身，而且還極大地提高了用戶配置文件[1]和能力使用案例評分機制的定義。
最初，將生物信息能力映射到受眾考慮了三個主要用戶配置文件：（1）生物信息學用戶;（2）生物信息科學家；以及（3）生物信息學工程師。早期的能力研討會很快就推測，這些用戶檔案分類太狹窄，而且并沒有充分地捕捉需要生物信息學能力和課程的人群的廣度。參與者花費了大部分的時間來定義生物信息學用戶或從生物信息學工程師中區分生物信息學科學家。隨后擴大了用例角色，以更好地體現生物信息學用戶的廣泛性，包括醫生，實驗室技術人員，倫理學家和生物專家，科學家（包括發現生物學家，學術生物信息學研究人員和核心設施科學家）和工程師（可能是學術界的生物信息學家，研究機構的生物信息學家或軟件工程師）。這個改變允許隨后的研討會參與者根據他們最佳識別的用戶類別自行選擇。
隨著用戶配置文件的定義更加清晰，能力研討會隨后與能力本身及其定義進行了斗爭。 幾個早期的能力定義似乎有所重疊。例如，“運用適用于該學科的計算知識（例如，有效地利用生物信息學工具）”非常類似于“分析問題并確定和定義適合其解決方案的計算要求（例如，定義算法的時間和空間復雜性以及硬件資源需要解決一個問題）”。研討會參與者幫助我們將最初的生物信息學能力的冗余度從20個能力降低到16個能力的精煉集。
能力研討會還有助于修改每個用戶檔案的能力評分。早期的研討會通過簡單的是/否回答，將生物信息學能力的適用性評定為特定的個人資料，這不能讓人們對特定個人資料所需的能力深度進行評估。這樣的評分方法雖然好于不評分，但在為特定用戶檔案開發課程時并不會有所幫助。隨后的研討會采用分數評分方法，評分從1（不需要能力）到4（需要專業知識）。這也被證明太模糊，不能進行有意義的討論和分類。評分方法因此再次修改為當前的模型，該模型使用Bloom的修訂版分類[4]術語：知識，理解，應用，分析，綜合和評估。雖然Bloom的分類標準在將能力水平映射到每個用戶檔案時很有用，但是這種變化需要對能力列表進行細化，因為早期的一些能力中包含了Bloom的分類標準術語。
總的來說，能力研討會對于提高和改進生物信息學能力是非常有價值的。通過這些研討會，ISCB課程任務組已經能夠構建一套有用的生物信息學能力，課程開發人員可以使用這些能力來開發，比較和評估針對廣泛受眾的有影響力的生物信息學培訓計劃，并最終幫助這些受眾建立生物信息學技能 [3]。
表1報告了通過這種社區參與過程制定和完善的能力的現狀。表2-4將這些精煉的能力映射到更廣泛的人物角色，在課程任務組的社區參與工作的過程中，通過Bloom的分類學術語提出。作為參考，表5提供了Bloom修訂后的分類術語的例子和定義。在下一節中，我們將舉例說明如何在多種培訓環境中應用能力。
使用案例
為了更好地說明能力的使用，我們在這里提出了一系列簡短的使用案例 —— 在定義，改進或評估生物信息學培訓機制方面，能力已經被證明是有價值的。選擇這些使用案例是為了強調不同的培訓需求，用戶角色，培訓計劃類型和教育環境。本著這種精神，我們將舉例分為三類：（1）完整的學位課程，其能力已被證明對整體課程設計或改進有價值（2）對現有學位課程的補充（即專業，經歷，證書）；以及（3）具體學位課程以外的培訓資源。
學位課程
非洲介紹和掌握生物信息學培訓：H3ABioNet。H3ABioNet（www.h3abionet.org）是泛非生物信息學網絡，為非洲人類遺傳與健康協會（www.h3africa.org）的非洲科學家制定了生物信息學培訓計劃。這涉及到廣泛受眾的生物信息學培訓，主要是在基因組數據分析，以及培養生物信息學科學家的新生物信息學學位的發展。雖然在非洲有一些機構提供生物信息學研究生學位，但這僅限于少數幾個國家，許多其他機構表示希望開發和提供這樣的學位，以培養下一代生物信息學學者。隨著課程任務組的成立，非洲建立了一個生物信息學教育委員會，負責設計一門生物信息學碩士課程。主題領域是從現有的碩士課程和提出的課程[3]中選擇的。從這些基礎上，根據研究重點，定義核心模塊并增加與特定機構相關的其他選修模塊。課程任務組然后充實了每個模塊的詳細內容，并開始將這些內容映射到生物信息學專家所需的核心能力。盡管一些碩士課程的重點可能不同于更強調軟件工程的生物學，但所有生物信息學碩士畢業生都應該具備共同的能力。雖然一些非洲機構有特定的研究重點領域，但這種感覺是所有接受生物信息學培訓的學生都應該接觸到一套符合ISCB建議的核心主題，而選修科目則傾向于依賴研究重點。這門擬議的課程已經付諸實施，至少有兩所大學在過去的兩年里開始了他們的第一個碩士課程。
對于生物信息學用戶，H3ABioNet已成功開放多個專業短期課程，培訓研究人員進行子代序列分析，宏基因組學，基因組關聯研究及其他主題。然而，通過與用戶的交互，出現了越來越多對基本的“生物信息學介紹”培訓的需求。作為回應，H3ABioNet開發了一個生物信息學課程介紹課程，可以遠程交付到多個國家的教室。課程主要來源于碩士課程使用的主題，但這次將其映射到了生物信息學用戶的能力，并以建模或編程為重點來移除主題。因此，這些受眾的能力更關注于對該主題的基本理解，示例算法以及這些工具如何應用于回答生物問題。實際操作還旨在使用戶能夠使用各種工具瀏覽并學習解釋輸出。此課程于2016年首次成功實行，并經評估以確定所需核心能力是否已獲得。
利用上述兩種情況下的核心能力，課程組織者可以根據目標受眾更好地定義每個模塊的詳細內容，聯系時間和重點。我們也可以使用能力來定義學習成果并完善模塊評估。
美國研究型大學的本科和研究生學位課程：卡內基梅隆大學計算生物學教育。卡內基梅隆大學長期以來一直積極參與計算生物學和生物信息學教育，考慮到一般能力如何應用，為不同人群提供了少數機會。這些經驗包括計算生物學學位課程，包括計算生物學學士學位（自1989年起），計算生物學碩士學位（自1999年起），計算生物學博士學位（自2005年起與匹茲堡大學共同提供）， 并要求在計算生物學方面進行培訓，作為生物科學學士學位的核心部分，這是該大學的普通本科生物學專業。雖然所有這些課程都早于ISCB的能力，但考慮這些課程如何使學生在計算生物學方面的工作有不同程度的準備，這些能力為此奠定了基礎。其中兩個項目——生物科學學士學位和計算生物學博士——被作為具有十分不同的學生人群和培訓需求的項目進行討論，這些項目可以根據能力進行評估。
卡內基梅隆大學的生物科學學士學位，展示了一種生物信息學培訓：主要培養學生在實驗生物學方面的工作。卡內基梅隆大學在2013年把“計算生物學導論”（ICB）作為每個本科生物科學專業的核心要求，這仍是不尋常的一步，它提供了一個機會，來探索如何設計一個班級是可訪問的，但是對一般生物學學生群體又是嚴格和有用的。因此，應用這些能力需要學生有一門計算生物學課程的學習背景，同時又學習了完整的本科生物學課程。在一個計算生物學課程（C，D，F，I，J；見表1）中，在一個計算生物課上，一個實驗生物學家所需要的水平可以很好地涵蓋某些能力，主要是那些專注于計算生物學技術方面的能力。在其他重要領域，如更傳統的生物學知識，一些能力完全涵蓋在了本科生物科學課程的其他領域中，如遺傳學，生物化學或細胞生物學（A，B）等更傳統的核心課程中都有詳細介紹。還有一些，如通信和職業發展中廣泛涉及的主題，在課程的其他地方通過課堂內外的各種機制（M，N，O，P）被涵蓋到。還有一些領域超出了一門基礎課程的范圍，但在別處也沒有涉及。其中一些（G，H，K）是這類人群可能不需要的能力，但可以在ICB的修訂版中加以考慮。最有意思的主題是那些對于實驗生物學家至關重要的主題，它們在ICB中沒有被充分涵蓋，在其他地方（E，即生物統計學）也沒有涉及。ICB給后者提供了足夠的覆蓋范圍，可以傳達生物信息學工作所需要的關鍵思想，但能力標志著它成為一個整體課程需要進一步發展的領域。
匹茲堡大學和卡內基梅隆大學在計算生物學方面的聯合博士在另一個極端提供了例子：為期望成為計算生物學專家的學生，期望能夠領導獨立研究計劃的畢業生而制定的全年多年培訓計劃， 在該領域教授計算生物學，運行生物信息學核心設施，或追求類似要求的工作。與更傳統的學位課程相比，計算生物學課程面臨著一個特殊的挑戰，即在本科層面缺乏明確的培訓標準，這意味著除了在生物學、計算機、數學方面的基礎能力之外，沒有什么人可以確保入學學生的背景知識。此外，由于博士課程是以研究為重點，面臨著學位時間限制的壓力，正式培訓只能占用學生有限的時間，相當于大約一年的全日制課程。在一定程度上，該方案可以依靠招生標準，補救和自學來確保所有學生有基礎知識（A，F，I，J）。一些能力可以通過靈活的基于目錄的要求來處理，以適應每個學生的個人需求和背景（B）的方式滿足能力要求。在另外一些學生中，每個學生都需要高水平的能力，而且必須為這類人群專門設計核心課程（C，D，E，G，H）。其他課程必須通過專業的開發機制以及論文顧問（K，L，M，N，O，P）的一對一輔導來實現。盡管如此，一些學生的能力，特別是依賴研究顧問指導的能力，可能會比其他學生更有效地獲得。這些能力再次表明，這些主題應該被標記出來，以便在將來進行更正式的培訓。此外，這個計劃面對的新來的學生的知識背景的挑戰表明，在本科階段接受能力的水平，可以使其在研究生階段最有效地利用時間。
澳大利亞大學的本科培訓：新南威爾士大學（UNSW）的生物信息學工程教育。新南威爾士大學（UNSW）（澳大利亞悉尼）擁有工程學（生物信息工程）學士學位課程，旨在幫助畢業生設計和實現生物信息學計算系統，包括軟件算法以及數據管理和分析基礎設施。BE（生物信息工程）學位始于2001年，是澳大利亞歷史最悠久的本科生物信息學課程。它被澳大利亞工程師統一認可為工程學位：在所有簽署華盛頓協議的國家，其畢業生都被認為是入門級工程師，這是一個負責認證工程學學位課程的機構之間的國際協議[6]。該方案定期修訂，以保持其相關性，并由外部工程師每5年進行一次審查，以確保符合認證標準。課程內容與ISCB和Engineers Australia核心能力以及大學畢業生屬性的課程映射是這一過程中的關鍵步驟。
該流程從整個課程層面開始，通過確定程序中的哪些課程可以顯著地解決特定的核心能力。 然后，針對每個核心能力，對相關課程的學習成果進行審核和完善，以應對這一能力。評估活動根據核心能力而定制，以確保在課程結束時，學生能夠證明他們達到了足夠的熟練程度。 每個核心能力都要重復這個過程，從而形成一個能力映射到課程的矩陣。此矩陣可能會顯示出不足之處，可以通過修改或替換課程來解決。 例如，在最近的修訂版本中，該程序被修改為用通用的選修課程來替代額外的設計項目課程和軟件工程研討會。為了便于評估與核心能力和本科生屬性相關的課程，學校的學術信息管理系統要求每個課程的描述都包括課程學習成果與評估任務和核心能力的映射。然后可以為每個課程在整個程序級別上自動生成能力映射矩陣。通過涉足每個核心能力學習成果的例子來擴大ISCB課程指導方針將有助于這種分析，并提高課程設計和評估能力的有用性。
UNSW除了擁有存在已久的生物信息學工程學士學位之外，最近還推出了一個生物信息學學士學位，主修強調使用現有的生物信息學方法進行生物學發現，而不是設計新的生物信息學方法。 核心能力被用來指導程序的設計，通過確定與工程計劃（B，C和D）相關以及那些成就水平較低（G，H，J，K，M，O）的強調能力是否可接受。這反過來又引導了理學士學位課程的選擇。
一個小型文化藝術學院的生物信息學本科學位：圣文森特學院。賓夕法尼亞州西部的小型文化藝術學院——圣文森學院的生物信息學項目于2005年啟動。該方案規模小，專業人員不足20人，但從2009年至今每年至少有一名學生畢業。 最初，學士學位只有一套必修課程，其中包括編程（C ++），數據結構，離散結構，數據庫引進，生物統計學，細胞生物學，分子遺傳學，基因組學和生物醫學信息學等課程。還有一個頂尖的三學期研究項目。 粗略地說，有三類學生參加了這個項目：（1）既具有生物學又有計算能力且都擅長的學生;（2）喜歡生物學，但掙扎于編程課程的學生；以及（3）喜歡編程，但又掙扎于上層生物學課程的學生，特別是在實驗室中。該計劃傾向于將后兩組中的學生從此項目轉向生物學或計算機科學。 因此，在2013年，他們將課程分成兩個方向——生物學和計算機——以試圖吸納這些群體中的學生，并讓他們留在專業的學習領域。大約三分之二的課程在這兩個方向之間很常見，但是，例如，生物學方向只需要一個學期的C ++編程而計算機方向需要三個學期。
2015年，該計劃進行了全面的計劃審查，包括內部和外部審查人員。作為該計劃的初始報告的一部分，ISCB核心能力被用作評估課程和學生培訓的標準，這一點非常寶貴，因為如果沒有它們，則很難找到一種方法來根據外部標準評估課程的優劣。審查中提出的其中一個問題是專業的學習目標，以及如何與這兩方向相關，因為在實行這兩方向時，學習目標沒有得到修訂。 粗略地說，這兩方向對應于生物信息學用戶和生物信息學科學家的ISCB角色。根據能力考察，這些問題突出了小型課程的主要挑戰：如何適應兩種類型的學生，限制教師的數量，如何適應不同部門提供的課程類型，招生等。
認證，方向和專業化
認證課程和專業：俄亥俄大學。俄亥俄大學在本科生和研究生階段均提供生物信息學證書。 另外，BS，MS和PhD學位的計算機科學專業的學生可以通過選擇包含適當的生物學和生物信息學課程的學位課程來專攻生物信息學。為了完成本科生物信息學認證，受訓人員需參加以下課程：統計學，離散數學，數據結構，遺傳學，實驗室生物學，細胞生物學，生物學選修課，生物信息學工具和數據采掘。 生物信息學研究生的證書的獲得，需完成生物化學研究生課程，遺傳學/分子生物學/系統學中的兩門選修課程，實驗室生物學，生物信息學工具，計算基因組學，數據采掘或生物信息學統計學基礎。同樣地，在計算機科學學位課程中，明確表示生物醫學信息學可以讓學生選擇一個結構化的培訓項目。
生物信息學工程師，科學家和用戶的培訓類別的闡明需要審查俄亥俄州的項目。 雖然計算機科學學位課程中的生物信息學專業為生物信息學工程師提供了充分的培訓，但從一勞永逸的生物信息學證書課程轉移到培訓生物信息學用戶，科學家和工程師的多方向課程將是有益的。證書計劃目前正在擴大，以允許定制培訓每個不同的生物信息學角色。 作為第一步，生物選修課程的要求正逐漸變成一個角色特定的選修課程的要求。 這將使生物信息學工程師能夠選擇算法分析，數據科學，數據庫設計，機器學習，人工智能，軟件工程，計算機安全和并行計算等選修課程。此外，生物信息學認證計劃要求正在重新設計，以便為用戶，科學家和工程師提供特定的方向。 這個重新設計過程將得到生物信息學工程師的ISCB能力的幫助，可能會以樣本程序的形式（例如，[1]中討論的一個生物信息學項目調查的集合），或者通過將每個能力映射到建議的課程和 /或課程主題（例如，來自[1]中定義的受控詞匯）。
本科生物工程專業方向：伊利諾伊大學。在伊利諾伊大學，本科生物工程專業選擇一個方向，其中之一是計算機和系統生物學（CSB）。 不在CSB方向的學生可以獲得少量的編程經驗，但是在大二的時候可以選擇非專業的CS課程，讓他們接觸MATLAB和C編程。他們還可以參加初級課程，生物數據計算工具，涵蓋了基本概率和統計數據; 假設檢驗; 建模與仿真; 和實驗設計，并將這些概念和技術應用于人類基因組變異; 序列比對; 隱馬爾可夫模型和基因發現; 癌癥基因組學; 和基因調控網絡中。在CSB方向的學生采用上述的生物數據計算工具，但在數學和計算機科學方面有更嚴格的培訓。 具體而言，CSB方向的學生會學習CS專業課程，包括介紹性編程，離散數學，數據結構，數據挖掘和生物信息學。總的來說，CSB的學生在數學，概率，統計學和計算機科學方面都有嚴格的培訓，至少有兩門高級課程將這些學科的技術應用于生物信息學分析。 這類人群的經驗突出顯示了能力方面仍然存在差距，目前這類人群在它們的使用方面沒有得到充分的體現。 它為未來的工作提供了一個可能的方向，因為生物信息學工程師課程工作組可能會擴展其指導方針，以更好地涵蓋生物工程領域。
其他培訓指南和資源
生物信息學短期課程：歐洲生物信息學研究所（EMBL-EBI）和劍橋大學。EMBL-EBI（www.ebi.ac.uk/training）和劍橋大學（UCAM，http：//bioinfotraining.bio.cam.ac.uk/）擁有大量的短期課程，使研究界獲得生物信息學的能力。這些課程與上述全日制課程不同，因為它們針對已經從事研究工作的個人。 參加這些課程的大多數科學家是博士研究生，博士后研究人員，或者更高級的研究人員（學術界或者工業界），他們正在進行數據密集型實驗，需要實驗設計指導，數據分析和解釋。作為ELIXIR原理的證明，此原理為歐洲的分布式生物數據基礎設施和20個國家的節點，EMBL-EBI和UCAM最近進行了一次練習，將其課程計劃映射到ISCB能力框架。 其目標是確定培訓經費的任何缺口，并迅速檢查能力概況的穩健性——總共考察了UCAM提供的50門短期課程和EMBL-EBI的21門，涵蓋了主要針對生物信息學科學家和生物信息學用戶的大量主題。這兩個課程都涵蓋了所有的能力領域，只有很少的課程提高了到A的能力，普通生物學的能力（這在目標讀者中已經很完善了，其中許多人擁有生物科學的研究生學位） F課程的比例增加，生物信息學工具及其使用（來自UCAM的48門課程;來自EMBL-EBI的20門課程）; D，科學發現過程的細節和生物信息學的作用（UCAM的34門課程; EMBL-EBI的20門課程）; 和N，生物信息學問題，重要問題和主題的有效溝通（UCAM的28門課程; EMBL-EBI的20門課程）。確定了兩個能力領域，他們認為現有框架沒有充分涵蓋這些領域，希望增加：傳播研究數據的數據管理（例如向公共數據庫提交數據集時所需的數據注釋，以及由對這些資源增值的專業生物人進行的數據注釋）和用于研究數據的分析（例如，對新測序的基因組注釋以找到直系同源物/旁系同源物或獲得基因組功能概述）的數據管理。這次練習，如果在所有ELIXIR節點上進行，將有助于理解ELIXIR培訓組合對于不同目標受眾的影響，并將使他們能夠相應地塑造我們的產品。 將現有的短期課程映射到生物信息學的核心能力也可以用來幫助個人沿著一條學習路線學習，帶著他們從一個能力水平到另一個能力水平。
臨床生物信息學：英國100000個基因組項目。當前生物信息學滲透到臨床實踐的需要非常迫切，例如通過諸如在英國的100, 000個基因組項目（https://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project/）等程序加速，其將對100, 000個患者基因組進行測序，目的是使用基因組數據通知臨床決策。這個項目會影響許多不同類型的醫療專業人員。 例如，專科醫療保健科學家需要培訓來處理和解釋基因組數據; 參與招募患者到100, 000基因組項目中的臨床工作人員需要培訓，以了解基因組測序的結果，并咨詢患者（及其親屬）; 一般工作人員需要進行培訓以提高基因組藥物的知名度，以及如何改善患者護理。為了達到這個目的，2014年英國健康教育組織在臨床生物信息學方向召集了一個“任務和完成小組”，就培訓要求提出建議，這不僅是作為100, 000基因組計劃的直接后果，而且還在整個醫療實踐中的生物分子數據增加。 該小組決定通過定義醫療保健專業人員所需的能力來解決眼前的問題，使他們能夠利用100, 000基因組計劃中提供的數據來為臨床決策提供信息。作為一個學科的證明，該組織還將這些能力映射到由英國健康教育委托的現有或新設計的培訓項目，為未來的醫療保健專業人員的培訓計劃提供信息。
作為一個起點，該小組利用ISCB的核心競爭力和一份政策文件，明確了臨床生物信息學家的作用，起草了一份能力清單; 該小組還創建了一個可能受到10萬基因組計劃影響的不同類型的醫療保健專業人員名單。然后，該小組的每個成員與同事和更廣闊的團體進行協商，要求他們提供關于使用100, 000基因組數據所需的能力的信息，并要求參與者考慮是否需要一些額外的能力。 每個職業至少有五名代表進行了咨詢，所有輸入的數據結合在一起，形成了一致的能力概況。這個共識發表在白皮書“在NHS中開展臨床生物信息學培訓”上（https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/images/publications/Developing_NHS_Clinical_Bioinformatics_Training.pdf），通過所列的職業，不僅捕獲了哪些能力是必需的，也表明了所需的專業水平，從無知識到普遍意識和工作知識，再到專業知識。 該簡介沒有提供評估個人是否獲得了所需的各項能力所需證明的指導，但這必將是下一步。
metacurricular資源的學習框架：CourseSource生物信息學學習框架。CourseSource（http://www.coursesource.org）是“本科生物科學同行評議的開放期刊”[7]。 CourseSource通過在生物學中發揮不可或缺的生物學科作用（例如，進化，遺傳學，分子生物學，生物信息學）來組織其資源。每個學科都有一個相關的學習目標和框架，即生物科學的本科生在完成學業時應該達到的目標和目標。 ISCB課程和能力指南被用作開發生物信息學習框架的模型。 該框架可以在http://www.coursesource.org/courses/bioinformatics查看。 它代表了指導方針的實際應用，并將指導方針擬定到適合在課堂環境中實施的水平。
討論和結論
任務小組的工作確定了對生物信息學教育的迫切需求，但是在這個需求的細節方面也有巨大的變化，以及對于如何滿足不同目標用戶群和培訓環境普遍被混淆。開發和不斷完善生物信息學培訓核心能力的工作力求通過提供一個概念框架來幫助這一領域的教育工作者，在這個框架下，該領域可以更有效地分享經驗，并集中精力確定生物信息學教育的面向不同的需求和期望的最佳實踐方法。多年的社區參與努力和隨后的改進使我們更加接近這一目標，從而更廣泛地認識到需要生物信息學教育的用戶角色范圍以及更富有成效的語言，通過這些語言來識別和討論共同的需求和培訓機制。正如這里介紹的用例所示，這個過程中產生的核心能力為生物信息學教育者提供了一個基礎，盡管目標和學生人數眾多，他們在設計，改進和評估自己的培訓方面有共同的經驗。
需提醒的是，這些核心能力不是，也不準備是針對一套具體的課程或課程標準的指示。雖然能力突出了培訓情景中常見的重點，但很少有觀點可以避免異議。該領域仍在搞清楚在生物信息學方面的培訓意味著什么，或者如何提供最好的培訓。我們不期望這種情況在不久的將來結束。 盡管如此，我們希望有一個框架，在這個框架下，我們可以評估不同的計劃如何定義和服務于他們的培訓需求，作為一門學科，這對于生物信息學的成熟是有價值的。
將來，任務小組計劃以類似于CourseSource框架的方式詳細說明其準則。 具體來說，此計劃是提供能力和CourseSource框架之間的明確映射，這是為生命科學家量身定做。 此任務小組的最終目標是在ISCB能力框架中為每個人物角色制定明確的課程對能力的映射。對于生命科學家（具有CourseSource框架）和臨床執業者（具有NHS臨床生物信息學框架），這已經在進行中。在與其他框架有協同作用的地方，我們認為有可能把這些框架映射到其他人物角色的課程上; 例如，數據科學的愛迪生框架有許多與生物信息學工程師有關的元素; ABET框架確實被用作制定ISCB能力框架的基礎; 本手冊中描述的課程也提供了具體的例子，這些例子可以概括為生物信息學工程師的框架。
表1. 生物信息學的核心能力。 該表提供了當前的能力列表社區參與。 它具體反映了為適應能力而進行的重大改進按照布盧姆的分類標準進行評分。
Label Competency
A General biology
B Depth in at least one area of biology (e.g., evolutionary biology, genetics, molecular biology, biochemistry,
anatomy, physiology).
C Biological data generation technologies.
D Details of the scientific discovery process and of the role of bioinformatics in it.
E Statistical research methods in the context of molecular biology, genomics, medical, and population genetics
research.
F Bioinformatics tools and their usage.
G The ability of a computer-based system, process, algorithm, component, or program to meet desired needs
in scientific environments/problem.
H Computing requirements appropriate to solve a given scientific problem (e.g., system, process, algorithm,
component or program; define algorithmic time and space complexities and hardware resources required to
solve a problem).
I GUI/Web-based computing skills appropriate to the discipline (e.g., effectively use bioinformatics and
analysis tools through web).
J Command line and scripting based computing skills appropriate to the discipline.
K Construction of software systems of varying complexity based on design and development principles.
L Local and global impact of bioinformatics and genomics on individuals, organizations, and society.
M Professional, ethical, legal, security, and social issues, and responsibilities of bioinformatics and genomic
data in the workplace.
N Effective communication of bioinformatics and genomics problem/issue/topics with a range of audiences,
including, but not limited to, other bioinformatics professionals.
O Effective teamwork to accomplish a common scientific goal.
P Engage in continuing professional development in bioinformatics.
https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005772.t001
表2. 通過Bloom的分類標準將能力映射到生物信息學用戶角色。
總結
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