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有没有谁有资源能做癫痫基因检测的?吱一声,万分感谢

發布時間:2023/11/21 万象百科 53 博士
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如要可能的有大量病例樣本的合作關系,可以聯系

SNPedia上顯示跟癲癇有關的位點有三個:http://snpedia.com/index.php/EpilepsySNPs that may be associated with rolandic epilepsy include:3 ELP4 SNPs: rs964112, rs11031434, and rs986527還有一個跟癲癇藥物治療有關的位點:rs2273697這四個位點至少有3個是被23andme所包含的,有2個是中華八芯片包含的。

癲癇病因復雜,臨床異質性強,與其相關的基因很多,基因檢測能作為輔助診斷,尋找病因,華大醫學能進行癲癇的科研檢測。

華大基因已經研發成熟的智力障礙panel中包含部分癲癇檢測,包括早期嬰兒型癲癇腦病和部分具有癲癇癥狀的綜合征檢測。而另一個專門針對癲癇的panel還在研發之中,包含幾百個基因,有好的樣本可以合作。總體來說,癲癇成因復雜,起因多樣。不同的起因,檢測的基因就不同。要想“一網打盡”,“一測知因”,尚有難度。

總結

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