生过一个唐氏儿,我们夫妻做过染色体检查,两人都正常,生这样的孩子是什么原因造成?
生活随笔
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生过一个唐氏儿,我们夫妻做过染色体检查,两人都正常,生这样的孩子是什么原因造成?
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如果您有生育過唐寶寶,那么建議您再次懷孕時,在12周-24周做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,唐氏兒現(xiàn)在醫(yī)學(xué)是沒辦法根治的。愛in家 全國第一項基因指導(dǎo)健康生育服務(wù),在深圳首發(fā),詳情撥打深圳華大基因客服電話0755-25273751.
唐氏綜合癥分3種類型:①標(biāo)準(zhǔn)型,占95%。這種主要是由于父母減少分裂形成配子過程中染色體不分離造成的,與父母的核型無關(guān),父母的核型都是正常的。但是有研究發(fā)現(xiàn)生育過唐氏兒的孕婦再發(fā)風(fēng)險比同齡的孕婦有所升高。②易位型,占4%。這部分中75%是屬于新發(fā),25%屬于家族型,父母一方為羅伯遜易位的攜帶者。如果生育的第一個孩子為易位型唐氏兒,那么生育下一胎也會有再發(fā)的風(fēng)險。③嵌合型。這種唐氏兒隨著嵌合的比例,其表型嚴重程度不一樣。
唐氏綜合癥多數(shù)是新發(fā)的,即父母表型及染色體核型正常。絕大多數(shù)是由于父母一方的配子在配子形成過程中隨機發(fā)生的染色體異常。大多是由通常第1減數(shù)分裂期的不分離造成的。對于表型正常的夫妻,關(guān)鍵是做好產(chǎn)前檢測(如目前常用的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測或核型分析技術(shù))。
唐氏綜合癥分3種類型:①標(biāo)準(zhǔn)型,占95%。這種主要是由于父母減少分裂形成配子過程中染色體不分離造成的,與父母的核型無關(guān),父母的核型都是正常的。但是有研究發(fā)現(xiàn)生育過唐氏兒的孕婦再發(fā)風(fēng)險比同齡的孕婦有所升高。②易位型,占4%。這部分中75%是屬于新發(fā),25%屬于家族型,父母一方為羅伯遜易位的攜帶者。如果生育的第一個孩子為易位型唐氏兒,那么生育下一胎也會有再發(fā)的風(fēng)險。③嵌合型。這種唐氏兒隨著嵌合的比例,其表型嚴重程度不一樣。
唐氏綜合癥多數(shù)是新發(fā)的,即父母表型及染色體核型正常。絕大多數(shù)是由于父母一方的配子在配子形成過程中隨機發(fā)生的染色體異常。大多是由通常第1減數(shù)分裂期的不分離造成的。對于表型正常的夫妻,關(guān)鍵是做好產(chǎn)前檢測(如目前常用的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測或核型分析技術(shù))。
總結(jié)
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