PCR分析也可以用于檢測(cè)基因突變情況，但是這種檢測(cè)的應(yīng)用較測(cè)序方法的限制多了很多。這個(gè)更多的類似于基因芯片，針對(duì)預(yù)設(shè)的一些基因來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，而不像測(cè)序的方法那么普遍。最新的報(bào)道，基于PCR方法檢測(cè)體細(xì)胞突變可以預(yù)測(cè)遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。體細(xì)胞突變，是通過(guò)受精和成人期之間發(fā)生的有絲分裂中的錯(cuò)誤而產(chǎn)生的。如果這些突變發(fā)生在胚胎發(fā)育足夠早的階段，具有不同基因型的細(xì)胞系就可能出現(xiàn)在同一個(gè)人當(dāng)中，這被稱為體細(xì)胞嵌合。通過(guò)梳理臨床基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，研究人員在罕見(jiàn)遺傳疾病患者中發(fā)現(xiàn)了拷貝數(shù)變異（CNVs），臨床試驗(yàn)表明，這些突變是新生的。這些CNVs可能出現(xiàn)在有絲分裂期間，通過(guò)染色體斷裂，通過(guò)DNA復(fù)制過(guò)程中的錯(cuò)誤模板轉(zhuǎn)變，或者通過(guò)非等位基因的同源重組。這種研究中的PCR技術(shù)相比測(cè)序更簡(jiǎn)單，而且靈敏度也很高，也算很有優(yōu)勢(shì)了。作為診斷方法超過(guò)了直接Sanger測(cè)序或全外顯子組或基因組測(cè)序，它們更加敏感、成本更低，結(jié)果更易于分析和解釋。研究人員選擇了外周血淋巴細(xì)胞用于后續(xù)分析，因?yàn)檫@些細(xì)胞共有一個(gè)相同的前體、外胚層組織及早期胚胎生殖細(xì)胞。因此，發(fā)生在外胚層分化之前的一次缺失事件，可能會(huì)導(dǎo)致生殖細(xì)胞系和造血細(xì)胞系的嵌合性。在選定的100個(gè)家庭中，在受影響兒童的父母中，有4%的人表現(xiàn)出突變嵌合。這一比例還是很高的。

總結(jié)

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