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5岁男孩患假肥大性肌营养不良症,DMD基因外显子48-49缺失,各位有什么建议?

發(fā)布時(shí)間:2023/11/21 万象百科 77 博士
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你們是什么地方的!一樣的缺失!進(jìn)b群了嗎

首先,要區(qū)分這兩者需要看一些檢測(cè)的指標(biāo)和臨床的癥狀 我們先來(lái)看指標(biāo),你的基因檢測(cè)結(jié)果48-49號(hào)外顯子缺失屬于整碼缺失,一般是BMD(有的說(shuō)80%,有的說(shuō)90%符合,總之比例是很高的),你就是看48-49拿掉后47和50是否可以接起來(lái)。 當(dāng)然我不是醫(yī)生,我說(shuō)的不能夠代替醫(yī)囑,你要向醫(yī)生求證。 如果確實(shí)是BMD你目前不要限制他的活動(dòng),也不要專門鍛煉,適當(dāng)?shù)淖鲆恍├旌桶茨Γ韧戳硕嘈菹⒁幌拢日5暮⒆痈嗟淖⒁饣顒?dòng)中的安全問題。 最后再說(shuō)一句如果你感到?jīng)]有把握,一定要分清楚可以進(jìn)行肌肉活檢,目前的活檢并不痛苦。參考自林宗雄,希望對(duì)你有幫助

總結(jié)

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