Turner綜合征又名先天性卵巢發(fā)育不全，發(fā)生率約占活產(chǎn)女嬰的1/5000~1/2000。主要是由于單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離所造成。臨床上Turner綜合征患者的主要癥狀體征如下:?①身材矮小為本病最恒定的特征，一般低于150cm;②智力低下;③生殖器與第二性征不發(fā)育：患者外生殖器呈幼女型、性腺不發(fā)育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細胞和囊狀卵泡常缺如，原發(fā)性閉經(jīng)、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無分泌物;④一組軀體發(fā)育異常，多有眼鹼下垂、內(nèi)眥贅皮、后發(fā)際低、低位大耳、高腭弓、頸蹼、黑色素痣等,常并有骨胳畸形;⑤本病多數(shù)患者通常顯幼稚、溫順，容易相處。

治療turner綜合征是一個長期的過程，基本伴隨孩子的生長和發(fā)育期，知道成年停止生長才可以說看到結(jié)果，具體情況還要看孩子能不能很好的適應(yīng)后續(xù)的治療，總之這位家長請做好長期作戰(zhàn)的準備，也請對外來抱有信心，一起有過成功消除turner綜合征帶來的影響的案例。

turner綜合征又名特納綜合征，現(xiàn)今為止沒有完全根除的治療方法，只能在盡早發(fā)現(xiàn)，然后使用相關(guān)的激素類藥物刺激患者的生長，爭取消除病癥帶來的負面影響。治療方法：1、 心理咨詢：特納綜合征患者常有自卑、害羞、焦慮等心理表現(xiàn)，故常選擇逃避生活、不結(jié)婚。這是由于患者本身對此種疾病認識不多，不知道如何面對所致。因此，應(yīng)注意加強對患者及家長相關(guān)知識教育，鼓勵和支持患者參與社會活動。家長和社會應(yīng)給予患者更多關(guān)心，結(jié)合患者自身特長進行培養(yǎng)、教育和開發(fā)，最大限度地發(fā)掘其潛能，使患者能輕松地融入社會。2、 身材矮小的治療：大量研究表明注射生長激素? (GH)可顯著改善Turner綜合征患者的終身高。盡早治療，可使患者終身高接近或達到正常。建議一旦發(fā)現(xiàn)患者生長減慢，及早開始生長激素治療;對于生長激素長期治療的風(fēng)險，仍有待進一步觀察研究。3、 青春期治療：雌激素? 替代治療可促使第二性征出現(xiàn)及維持。目前證據(jù)表明，12歲開始雌激素治療，不但可模擬正常的青春期，且可協(xié)同生長激素(GH)作用改善患者終身高。4、 不孕治療：由于卵巢功能發(fā)育不全，僅有2-5%的Turner綜合征患者可能自然妊娠。但隨著輔助生殖技術(shù)，如卵細胞捐贈、試管嬰兒、胚胎移植、單精子注射等的發(fā)展，Turner綜合征患者妊娠率有所增加，且國外資料顯示，妊娠期流產(chǎn)、胎兒畸形率并未顯著增加。5、 甲狀腺功能：20-30%患者伴有自身免疫性甲狀腺疾病，故每年均需復(fù)查甲狀腺功能，尤其在生長激素治療或雌激素替代治療過程中，更應(yīng)密切監(jiān)測甲狀腺功能，必要時補充左甲狀腺素治療。6、 其他：30%患者存在先天腎臟結(jié)構(gòu)異常，常易合并泌尿系感染，但一般不影響腎功能，建議隨診。注意骨密度變化，推薦青春期前患者每日元素鈣的攝入量1000mg;11歲以后，每日元素鈣的攝入量1200-1500mg。

總結(jié)

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