1.單純型大皰性表皮松解癥(EBS)是以表皮內(nèi)水皰為特征，主要由角蛋白突變所引起的一組遺傳性皮膚病。至少有11種亞型的單純型大皰性表皮松解癥，其中7種為常染色體顯性遺傳，3種最常見亞型均為常染色體顯性遺傳。2. .營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥包括4種亞型，即Cockayne Touraine顯性遺傳型，Pasini白色丘疹樣顯性遺傳型，局限型隱性遺傳型和泛發(fā)性隱性遺傳型，此外，還有一些罕見亞型，如Bart綜合征，新生兒暫時(shí)性大皰性表皮松解癥等。這個(gè)疾病看起來比較惡心，我是正常人，這基因測(cè)序結(jié)果如下：i5012672 1 209799066 GG

總結(jié)

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