SV2: 從全基因組上找到更好結構變異

原文題目:SV2: Accurate Structural Variation Genotyping and De Novo Mutation Detection from Whole Genomes
原文地址: https://academic.oup.com/bioinformatics/advance-article/doi/10.1093/bioinformatics/btx813/4781690
軟件地址:https://github.com/dantaki/SV2

從全基因組的短讀序列中找到結構變異(structural variation)是比較容易出錯的, 也就對群體研究,基于家族的疾病研究提出了挑戰.

作者開發了SV2, 使用機器學習的方法用來從雙端測序數據中尋找缺失和重復部分. SV2能夠整合其他結構變異算法找出的變異結果,從中找出比較一致的數據集,保證比較高的準確性,也能從頭檢測變異.目前在GitHub上已經有18個星了

流程圖

長江流域附近擬南芥的適應情況

原文題目: Adaptation of Arabidopsis thaliana to the Yangtze River basin
原文地址: https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-017-1378-9

植物需要適應不斷變化的環境. 通過研究某個植物近期的擴張情況,能夠幫助理解物種是如何通過進化來克服環境因素. 物種如何適應環境變化是一個非常重要的生物學, 只不過一致無法得到有效的解決. 擬南芥是非常不錯的模式植物能夠用于研究這個問題. 它最早起源于伊比利亞半島(the Iberian Peninsula )和南非(North Africa), 然而目前已經在很多地方都能見到他的身影,比如說長江流域.

作者找到該流域附近的118株擬南芥,進行高通量測序,作者發現長江流域的擬南芥群體比較特殊, 從61,409年前分化而來,基因流(gene flow)有著兩個不同的時間節點,最后在上千年前在長江開始擴張. 正向篩選揭示了生物學調節進程,比如開花時間,免疫和防御響應過程,這些都和進化時間相關.尤其是,他們發現了開花時間基因SVP對擬南芥適應長江流域的幫助最大,.

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總結

以上是生活随笔為你收集整理的每日文献:2018-01-11的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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