“垃圾DNA”上发现自闭症突变位点
生活随笔
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“垃圾DNA”上发现自闭症突变位点
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DNA 上大約 98% 都是非編碼基因,它們不負責編碼蛋白質,因此也曾被稱作“垃圾 DNA”。
但現在科學家逐漸發現,這些垃圾 DNA 存在調控編碼基因的功能,并不是完全無用的。
在《自然·遺傳學》的最新研究中,科學家利用人工智能分析了 1790 例自閉癥患者的基因組,最終找到了大量與自閉癥相關的突變位點,而這些位點都來自于“垃圾 DNA”。
在非家族性自閉癥患者中,科學家已經確認大約有 30% 是來自編碼基因突變。這不僅是首次發現“垃圾 DNA”突變對自閉癥產生了影響,同時也是首次將非編碼基因突變與具體疾病直接聯系起來。
總結
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