华大基因联手阿里云打破世界纪录:仅用15分钟完成个人全基因组测序
15 分鐘可以做什么?可能連一頓早餐都沒吃完。而云計算卻檢測出了人類基因上 30 億個堿基是如何排列的。
1 月 17 日,華大基因向外界宣布,在阿里云上搭建的 BGI Online 平臺創下了新的世界紀錄:僅用 15 分鐘,即可完成一個高精度的個人全基因組測序全流程。此前,科學界普遍需要 120 個小時才能完成類似流程,此次加速解碼意味著人類向精準醫療邁出了重要一步。
個人全基因組測序(Whole Genome Sequencing,WGS)是迄今為止最為全面的基因組研究方案,可檢測出與人類疾病相關的單核苷酸變異、插入缺失、拷貝數變異和結構變異等多種全面的突變信息,使人類從根本上進一步認識疾病發生原因,為遺傳病檢測、腫瘤篩查等提供有力支撐,從而得到完整的人體“說明書”。
好萊塢影星安吉麗娜·朱莉就通過 WGS 檢測出其攜帶了一個“錯誤”的基因——BRCA1,這讓她有 87% 的幾率患乳腺癌,50% 的可能患卵巢癌。最終,朱莉通過乳腺切除手術,將乳腺癌患病風險從 87% 降到了5%。
據悉,基于阿里云 PB 級的數據處理能力和容器服務 ACK/AGS 基因服務,以及賽樂基因 GPU 加速算法,華大基因實現了 15 分鐘內對 7200 億堿基拼裝、排序、去重、變異檢測,測試精度高達 99.80%,相比經典流程提速了 120 倍,比此前全球最快的 FPGA/GPU 方案也快了 4 倍之多。
1990 年,整個人類基因組首次被測序,耗資 27 億。30 年后的今天,得益于測序技術和云計算技術的成熟,一次全基因組測序的成本降到了數百美元,大大降低了人類解碼未知世界的門檻。
總結
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