這個(gè)芯片國標(biāo)，除去前面的引用標(biāo)準(zhǔn)與樣本制備環(huán)節(jié)，個(gè)人比較關(guān)注里面幾個(gè)地方，一一感想如下，如跑題還請(qǐng)見諒：6 檢測(cè)位點(diǎn)6.1 DNA多態(tài)性位點(diǎn)的基因型應(yīng)明確，上下游序列應(yīng)清晰。 無須多說，至少要保證芯片里的位點(diǎn)是已知的多態(tài)性，并且能夠被檢測(cè)到。6.2 研究人群數(shù)量不少于1000人份，與疾病有明確關(guān)聯(lián)的DNA多態(tài)性位點(diǎn)相關(guān)的科研成果，該成果發(fā)表于專業(yè)學(xué)術(shù)刊物上。6.3 應(yīng)為在中國人群開展疾病關(guān)聯(lián)研究所報(bào)道的位點(diǎn)。 個(gè)人認(rèn)為對(duì)這兩條的理解決定了芯片定制出來后的客觀效用，也就是這個(gè)芯片的“好與壞”。 “研究人群數(shù)量不少于1000人份”，對(duì)于一些比較熱門的疾病易感基因上的個(gè)別多態(tài)性位點(diǎn)，最常見的case-control研究，如果是hospital-base，對(duì)照-樣本量在幾十到幾百，如果是population-base，一般是幾百到上千例。但如果是系統(tǒng)評(píng)價(jià)，meta等，1000例這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)已經(jīng)顯得太小氣了，常見的MTHFR C667T，已發(fā)表的中國人群相關(guān)研究樣本量早已以萬計(jì)數(shù)。而對(duì)于GWAS分析，1000人份的數(shù)量也是輕而易舉的。所以若以該標(biāo)準(zhǔn)來收納特定的“易感型位點(diǎn)”，個(gè)人覺得有過于寬松之嫌。 “中國人群研究”，為了保證位點(diǎn)-疾病關(guān)聯(lián)的顯著性是人群相關(guān)的。人種的不同會(huì)導(dǎo)致多態(tài)性位點(diǎn)頻率的差異，在某一人群中具有顯著性的研究在另一人群中沒有顯著關(guān)聯(lián)是十分常見的。針對(duì)中國人群的多態(tài)性芯片，最常想到的就是針對(duì)中國人群定制的中華8。 多態(tài)性位點(diǎn)與疾病易感性的關(guān)聯(lián)研究，從十多年前針對(duì)個(gè)別多態(tài)性位點(diǎn)的多帶帶研究，到數(shù)個(gè)位點(diǎn)的單體型研究，到基因組水平的關(guān)聯(lián)分析，從DNA水平到表觀遺傳和代謝水平，研究手段日益豐富和結(jié)論的日新月異，位點(diǎn)數(shù)量增加的同時(shí)位點(diǎn)意義也在變得越來越清晰，基因組芯片這種產(chǎn)品形式雖然是目前的主流，未來說不定會(huì)有更多的組學(xué)產(chǎn)品的組合出現(xiàn)。另外要在此提一下，市場上一些公司推廣的疾病“易感性”檢測(cè)，包括之前吹的天花亂墜的“天賦基因”檢測(cè)，即使用的是中國人群相關(guān)的芯片，解讀時(shí)引用的大多是國外人群的研究結(jié)論，而其在中國人群的數(shù)據(jù)可能證據(jù)不足或根本沒有開展相關(guān)研究。本來易感性就是通過統(tǒng)計(jì)學(xué)方法計(jì)算基因型與表型的粗略關(guān)聯(lián)，再有意或無意犯如此不嚴(yán)謹(jǐn)?shù)腻e(cuò)誤，如何對(duì)市場與消費(fèi)者負(fù)責(zé)呢。當(dāng)然把這類產(chǎn)品僅僅當(dāng)成與星座手相之流的娛樂也罷。8 評(píng)估模型9 評(píng)估報(bào)告 這兩個(gè)實(shí)際上更嚴(yán)謹(jǐn)?shù)慕缍怂^的“易感性”位點(diǎn)，因?yàn)槭嵌鄳B(tài)性位點(diǎn)，對(duì)疾病的貢獻(xiàn)率，或者說這個(gè)基因型的外顯率一定較低，多帶帶一個(gè)位點(diǎn)拉出來都沒有太大意義。所以需要通過建立可信的統(tǒng)計(jì)學(xué)模型對(duì)這一系列多態(tài)性的潛在影響進(jìn)行綜合評(píng)估。10 認(rèn)可和資質(zhì) 實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可代表多態(tài)性分型的結(jié)果的準(zhǔn)確和可信，解讀的資質(zhì)代表在這個(gè)可信的多態(tài)性結(jié)果上得出“相對(duì)可信”的“基因型-疾病”這一“關(guān)聯(lián)”的可靠程度。兩者缺一不可也不能互相替代。 一些公司所宣傳的“檢測(cè)準(zhǔn)確率>99%”僅僅是實(shí)驗(yàn)室通過實(shí)驗(yàn)得到的基因型結(jié)果具有超過99%的準(zhǔn)確率，而消費(fèi)者更希望知道的是自己的基因型與疾病易感性到底有多大關(guān)聯(lián)，這就需要通過相關(guān)的人員進(jìn)行“負(fù)責(zé)任”的解讀和咨詢來回答了。遺傳咨詢?cè)趪鴥?nèi)是一種新興事物，需要具備熟練的遺傳學(xué)，流行病學(xué)，統(tǒng)計(jì)學(xué)以及部分醫(yī)學(xué)知識(shí)。在國外，遺傳咨詢與臨床醫(yī)生的職能有明確的區(qū)分，同時(shí)有比較嚴(yán)苛的認(rèn)證制度。在國內(nèi)，甚至還缺乏健全的行業(yè)，相關(guān)認(rèn)證和標(biāo)準(zhǔn)也需要不斷構(gòu)建。當(dāng)然很希望這個(gè)行業(yè)能不斷發(fā)展，最終成熟的為社會(huì)認(rèn)識(shí)和接受。簡單的說這個(gè)國標(biāo)基本上詮釋了疾病易感性-DNA多態(tài)性關(guān)聯(lián)評(píng)估所需要的各項(xiàng)基本內(nèi)容，“麻雀雖小五臟俱全”。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的如何看待“国标——人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片”？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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