《科學》雜志上的一項研究結果解釋了表觀遺傳學在已經滅絕的人類近親尼安德特人及丹尼索瓦人與現代人之間的表觀遺傳差異。表觀遺傳學調控通過包括 DNA 甲基化等過程來改變基因的表達方式，而并不通過改變基礎的 DNA 序列影響來基因。科學家們不太知道表觀遺傳學調控是如何隨著時間而變化的，但有可能它的演變凸顯了在遠古與現代人之間的特質差異。非甲基化胞嘧啶是 DNA 中發現的 4 種主要堿基之一。以色列耶路撒冷希伯來大學的研究人員通過對甲基化及非甲基化胞嘧啶的自然降解過程，對尼安德特人與丹尼索瓦人的全部的 DNA 甲基化圖譜進行了重新構建。然后將這些甲基化圖譜與現代人的甲基化圖譜和骨樣本進行比較，結果發現有2000 個甲基化區域存在差異性，其中包括了HoxD 基因簇，HoxD 基因簇會影響身體結構及肢體定位，對發育具有重要作用。通過對大量現代人的甲基化圖譜進行統計分析，研究人員發現HoxD 基因簇在現代人中的甲基化程度比較少，這就將現代人與他們已滅絕的最近親族遺傳改變分開了。研究人員同時發現在現代人中具有甲基化最大差異的區域與疾病相關基因有關系的可能性大約會增加兩倍，這些疾病包括了許多精神科及神經科疾病。這項研究結果也可幫助解釋在尼安德特人、丹尼索瓦人和現代人中存在形態學差異的基因基礎。

總結

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