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增加睾丸癌风险的基因突变有哪些?

發布時間:2023/11/21 万象百科 63 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 增加睾丸癌风险的基因突变有哪些? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
補充說明下啊,睪丸癌多出現在某一特定家族說明遺傳因素對腫瘤產生起到促進作用。科學家檢查了超過 1.3 萬名男性的 DNA,將罹患睪丸癌的 DNA 和健康男性做對照。結果發現了促使睪丸腫瘤形成的 5 種基因突變,使得已知突變增至 18 種。

SNP突變會增加睪丸癌風險。在《細胞》雜志上發表了來自英國牛津大學等研究機構的新發現,研究人員們剛剛找到一種會極大增加睪丸癌患病風險的常見突變,并進一步提出一種該種突變完成功能的新機制。從這個研究結果就可以解釋雖然這種突變具有致命性,卻依然會通過自然選擇成為淺膚色人群中常見的突變。研究人員對包含 62,567 個癌癥相關 SNPs 的數據庫進行了分析,希望從中找到一些基因突變可能會改變p53這一著名抑癌基因的靶標基因激活能力。p53 是目前發現的與人類腫瘤相關性最高的基因之一。在過去的十多年里,隨著不斷的科研結果的出現,科學家們對于 p53 基因的認識經歷了三個階段:癌蛋白抗原,癌基因到抑癌基因,這種認識轉變最終指出 p53 蛋白可以與其它多種蛋白相互作用,p53基因發生突變就可以導致正常生物功能的喪失??蒲腥藛T在這項研究中,發現了一個突變與提升 p53 的關鍵應答元件具有密切相關性,并進一步指出這個特殊的 SNP 也與睪丸癌的患病風險具有緊密聯系。在研究中發現, SNP 可以激活產生一種稱為KIT配體(KITLG)的蛋白。已經進行的研究表明, KITLG 被p53 激活后可以促進細胞的增殖。這項研究結果證實, SNP顯著提高了 p53 基因對各種細胞中 KITLG能力的調控,這也就是說“睪丸干細胞中的特殊SNP突變能幫助其在出現了 DNA 損傷的情況下繼續生長,但是這種損害在正常細胞中、可能會導致癌癥,就不會再繼續生長了。

總結

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