耗资35亿,经历6年,这家公司终于能检测出正常人身上的潜在疾病了
伊瓢發(fā)自云凹非寺
量子位報(bào)道公眾號(hào)QbitAI
好好的一個(gè)人,外表沒(méi)毛病,指標(biāo)正常,身上也沒(méi)有不舒服,怎么就說(shuō)人家有病呢?
你可知“君有疾在腠理,不治將恐深”,看起來(lái)沒(méi)毛病,其實(shí)等感覺(jué)到了,說(shuō)不定毛病就大了,可不能諱疾忌醫(yī)。
一項(xiàng)發(fā)表在美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊(PNAS)上,的研究,就找了 1190 個(gè)自我感覺(jué)良好的志愿者,找出了他們身上的疾病。
借助基因組測(cè)序、代謝物、醫(yī)療影像等一系列數(shù)據(jù),加以機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)輔助,發(fā)現(xiàn)其中有數(shù)百人都患了各種疾病,甚至還有 20 名癌癥患者。
順便說(shuō)一下,這本期刊 2018 年的的影響因子是 9.58,去年剛剛和 Nature Communications 一起回到中科院一區(qū)。
明明看起來(lái)都是健康人,居然能發(fā)現(xiàn)潛在的疾病,真是“技術(shù)版扁鵲”啊。
你不知道的疾病和風(fēng)險(xiǎn)
這項(xiàng)研究建立在人類對(duì)自身基因測(cè)序的背景之上,來(lái)自人類基因組之父克雷格·文特爾創(chuàng)辦的人類長(zhǎng)壽公司等機(jī)構(gòu)的研究者們,找到了 1190 名自認(rèn)為身體很健康沒(méi)毛病的志愿者。
這些志愿者們的年齡在 20~89 歲之間,男女比大約2:1,其中一大半都是歐洲人。
研究者們?yōu)?1190 名志愿者做了全基因組測(cè)序、全身磁共振檢查等各種檢查,結(jié)合家族病史、遺傳特征等各種方面,發(fā)現(xiàn)這 1190 名志愿者身上有許多他們自己并不知道的健康風(fēng)險(xiǎn),包括:
407 名參與者(34.2%)存在胰島素抵抗和/或葡萄糖耐量受損;
343 名參與者(29.2%)有高度脂肪肝;
193 名參與者(16.2%)存在心臟結(jié)構(gòu)或功能異常;
136 名參與者(11.4%)存在冠心病風(fēng)險(xiǎn) ;
104 名參與者(9.3%)出現(xiàn)肝鐵升高;
73 名參與者(6.1%)有心律失常;
57 名參與者(4.8%)存在心臟傳導(dǎo)障礙;
23 名參與者(2.0%)的海馬結(jié)構(gòu)占用評(píng)分偏低。
名詞很復(fù)雜,用人話說(shuō),就是在他們身上發(fā)現(xiàn)了心腦血管疾病及代謝性疾病風(fēng)險(xiǎn)。
甚至,還發(fā)現(xiàn)其中還有 20 人患有患有早期腫瘤、前列腺癌、腎細(xì)胞癌、淋巴瘤、移行細(xì)胞癌、甲狀腺乳頭狀癌、胰腺癌、神經(jīng)纖維瘤病和縱隔胸腺瘤。
也是多虧他們參加了這項(xiàng)研究,這些早期癌癥患者很快被治愈了。
科學(xué)狂人的公司
這項(xiàng)研究總共耗資 5 億美金,經(jīng)歷了 6 年才完成。
參與研究的科研人員來(lái)自人類長(zhǎng)壽公司、加州大學(xué)圣迭戈分校、Metabolon 生物科技公司、克雷格·文特爾研究所和貝勒醫(yī)學(xué)院。
人類長(zhǎng)壽公司,就是克雷格·文特爾創(chuàng)辦的公司。
這家公司的業(yè)務(wù)是通過(guò) AI、頂尖基因組學(xué),以及醫(yī)學(xué)專家合作,以更前沿技術(shù)的方法提前發(fā)現(xiàn)并有效管理健康的風(fēng)險(xiǎn)。
公司如其名,最終幫助人類實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)壽。
克雷格·文特爾是一位知名的“科學(xué)狂人”,年輕時(shí)參與過(guò)越戰(zhàn),后來(lái)成了加州大學(xué)圣迭戈分校的博士。
因?yàn)橄M讶祟惢驁D譜申請(qǐng)成專利,和人類基因組計(jì)劃“賽馬”,最終讓人類基因測(cè)序這件事兒在三年內(nèi)完成了最后的 90%。
后來(lái),他還宣布自己合成了世界上人造的、有生命的細(xì)胞。
2013 年,他參與成立人類長(zhǎng)壽公司,而上述論文,也是這家公司成立后的一個(gè)重大突破。
傳送門(mén)
論文:
Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging
https://www.pnas.org/content/early/2020/01/23/1909378117
總結(jié)
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