根據臨床表現考慮是進行性假肥大性肌營養不良（DMD），為X-連鎖的隱性遺傳病，此類單基因疾病基本為男性患者，女性則為攜帶者。建議本人可以先查下DMD基因，如有致病突變，再行家系驗證。深圳華大優康門診查了很多此類病人，并有經驗豐富的遺傳咨詢專家可以給予相關的生育指導。另外，您的愛人已經懷孕，如果您本人查出有DMD的基因突變，您愛人可以做產前診斷羊水穿刺，但是要盡快來檢查，羊水穿刺時間在16-21周，最遲不能超過24周。因為是X-連鎖的隱性遺傳病，也可以根據胎兒性別來判斷胎兒是否有患病可能，但國外有關報道DMD發病率約為1/3500活產男嬰，大約2.5%女性攜帶者因不幸的萊昂化而得病，但癥狀要比男性輕。（華大優康門診是華大基因自己的醫療機構。優康門診作為華大基因研究院附屬臨床醫學中心，是以基因組學診療技術為核心業務，開設包括遺傳咨詢科、婦科、兒科、檢驗科、B超室等各類科室，有最優秀的遺傳學專家為客戶提供一對一的服務。咨詢電話：0755-25254419）

建議患者先去醫院進行神經肌肉疾病的相關檢測，進行確診。然后再進行相關的遺傳咨詢判斷后代是否有患病風險再決定是否需要進行產前診斷。

首先，兄弟二人都患有進行性肌肉類疾病，是遺傳病的可能性非常大。在給胎兒做檢測之前，應該先查一下患者本人的患病原因，看看具體是什么基因出現了什么問題。查明了患者本人的病因，再結合遺傳咨詢師或有經驗的醫師的建議做決定。在給患者本人做基因檢測之前，建議提供診斷報告，如果之前做過基因檢測，也請提供相關的信息，這樣有助于判斷應該做什么樣的檢測。華大基因有一個專門的遺傳病網站，網址是 www.229andme.com，病友可以前往看看，選擇或搜索“進行性肌營養不良”這個話題。如果有診斷報告或基因檢測報告，可以發到 info@229andme.com 咨詢專家。有一些進行性肌營養不良如DMD是X連鎖遺傳的，父親的致病基因不會傳給兒子，只會由母親傳給兒子。而且只有兒子發病，女兒不發病。但如果不是X連鎖的遺傳病，那就另當別論了。

首先根據先證者（這位病友）和他的弟弟的臨床情況，做下對應臨床特征的基因檢測，找到發病的致病基因。這一步不可或缺，一個是為了確定確實是由于遺傳因素導致的；另外一個是要確定做產前檢測需要檢測的位點。第二步才是對胎兒羊水細胞進行特定致病基因的檢測。由于該病人的病為漸進性的，成年后發病，所以懷孕期間做其他的常規檢測應該看不出異常。比較有效的應該就是上面的建議了。做之前要有比較好的遺傳咨詢，可以先找下@知因助手 ，@華大醫學 ，@華大基因 ，@華大基因優康門診部，@華大基因學院

總結

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