染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常也稱染色體發育不全。最常見的染色體異常有：Down綜合征，13三體綜合征(女性多于男性)、18三體綜合征、脆性X染色體綜合征、Klinefelter綜合征(僅見于男性)、Turner綜合征(僅見于女性)、Williams綜合征、Prader-Willi綜合征、Rett綜合征(僅見于女性)。病因：1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。4、母齡效應：母齡逐年增長，母體內外許多因素影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離。5、遺傳因素：染色體異常?？梢员憩F為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。6、自身免疫性疾?。鹤陨砻庖咝约膊∷坪踉谌旧w不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

染色體異常會導致胎兒出現先天性畸形，對胎兒的身材、樣貌、大腦發育、精神情況都會出現影響，對于患兒和家庭肯定是沉重的打擊，染色體異常人群自然懷孕的結果大概率是會胎停流產，但是也有可以出生的胎兒，染色體異常的胎兒通常會有以下病癥：1、唐氏綜合征，患兒主要表現為眼角上揚、肌肉緊張度低下、兩眼距離比較遠等癥狀，孕婦在懷孕期間必須進行唐氏篩查來預防，若為高齡孕婦，建議進行無創DNA檢測，準確率更高。2、愛德華氏綜合征，臨床上又稱為18三體綜合征，患兒主要表現為唇裂、鼻尖朝上、連指等癥狀，多數患兒還伴有心臟、腎臟等異常。若有這種情況的患兒通常不會超過一周歲，如果超過一周歲，也會伴有智力障礙。3、巴陶氏癥，當第13對染色體出現3個，稱為‘巴陶氏癥’。這些患兒有很嚴重的異常，顎裂，唇裂，前腦發育不良，先天性心臟病等等，活不過周歲，即使火鍋周歲，也是重度弱智。4、貓叫綜合征，是5號染色體短臂缺失所致，患兒出生數周或數月出現小貓叫樣哭聲，嚴總精神發育遲滯、眼間距過遠，內呲贅皮折疊、滿月臉、小頜、斜視、短頭畸形、返先天愚型樣瞼裂歪曲、肌張力減退等。以上只列舉幾種常見染色體問題的患兒，建議懷孕的準媽媽尤其是高齡的女性孕期嚴格產檢，在備孕期間的準父母，一定要提前做好準備，若檢查出有染色體問題，不要慌，可以進行三代試管解決，關于三代試管的費用問題，國內三代試管嬰兒的費用大概為十萬元左右，如果經濟條件不錯的人群，也可以考慮國外。

總結

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