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可变剪切对自闭症有影响吗?

發布時間:2023/11/22 万象百科 45 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 可变剪切对自闭症有影响吗? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
同意樓上觀點,可變剪切是人的基因發生了變化,其表達的蛋白質也可能發生變化,這樣就有可能引發一系列疾病,自閉癥就是其中一種。可變剪切是一個過程,即主要基因或者mRNA前體轉錄所產生的RNA的外顯子以多種方式通過RNA剪切進行重連。由此產生的不同的基因可能被翻譯成不同的蛋白質構體,因此,一個基因可能編碼多種蛋白質。

有影響。最近多倫多大學的一個科研團隊發現,基因發生可變剪切產生的微小基因片段(MICROEXON) 會對神經系統中的蛋白互作有影響,進而影響自閉癥。這個科研結果的發現為自閉癥病因的發現提供了一個新途徑。這項研究主要是利用一種新的計算工具,捕捉到了神經元中微小基因片段的存在,進而發現了這種新的以可變剪切為基礎的調控方式。他們發現,可變剪切會在神經細胞中產生一批microexon,這些微小片段可以拼接到mRNA上后使基因轉錄得到一些神經系統正常功能所必需的蛋白。這種調控主要是在蛋白水平上進行的,很多微小基因片段本身只編碼幾個氨基酸甚至一個,但是他們的存在會對蛋白進行修飾,改變蛋白的表面結構,進而影響蛋白的功能。這些微小片段雖然對蛋白的改變很小,但是產生的影響卻十分巨大,比如刪除了神經元內的部分microexon,就可能導致一些蛋白完全喪失與其他蛋白互作的能力。因此,這一調控過程的變化最終可能影響神經系統的整體功能。此外,研究人員還發現這些微小片段在神經元中的進化長期處于高度保守狀態,在小鼠、人類等許多脊椎動物體內都存在類似的microexon,故此推測,正是由于其功能的重要性,它們在進化多年后才會仍舊比較保守。科研人員還發現自閉癥患者的神經元中microexon的剪切活性明顯較低,這主要與患者體內剪切調控蛋白nSR100表達量不足有關。

總結

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