1963年Nass在對雞卵母細胞的研究中發現了線粒體擁有自己特異的遺傳物質——線粒體DNA(mtDNA)。從此mtDNA突變與人類疾病的關系日益成為醫學遺傳學關注的焦點。而目前檢測方法為1用PCR及DNA印跡雜交檢測血標本的mtDNA。2腦脊液(CSF)檢測乳酸鹽、丙酮酸鹽。3從尿液中檢測有機酸。4血漿及尿液中檢測有機酸。5血液及尿液中檢測肉毒堿。6血液中檢測CoQ10。7血液中檢測肌酸磷酸激酶(CPK)，氨。8腦核磁共振。9皮膚活檢進行纖維原細胞培養。10肌肉活檢進行神經病理學及電鏡分析。11取血液進行缺乏糖的鐵傳遞蛋白及ApoCIII的檢測。12取CSF進行神經傳遞素的檢測。13血液中長鏈脂肪酸的檢測。其中確診的方法為DNA的檢測和對呼吸鏈的分析。

沙紅英博士等人以極體的生物學特性為理論基礎和出發點，用極體中的遺傳物質代替胞漿內的遺傳物質，在兩種不同線粒體遺傳背景的小鼠之間進行線粒體置換研究。研究結果顯示第一極體置換產生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠體內僅含卵胞漿供體小鼠的線粒體，在最大程度上避免了異質線粒體DNA。研究人員在小鼠上將極體移植、原核移植、紡錘體復合物移植在同一尺度進行比較，證明了極體的優越性及潛在的臨床應用價值，有望能主動和徹底地預防線粒體母源性遺傳疾病的發生。

近日，復旦大學上海醫學院科學家團隊在探索遺傳性線粒體疾病治療研究方面取得突破性進展，研究論文于近日發表在國際頂級學術期刊CELL（《細胞》）雜志上。該項研究成果是由復旦大學醫學神經生物學國家重點實驗室沙紅英、朱劍虹課題組，聯合安徽醫科大學曹云霞教授團隊和復旦大學附屬華山醫院神經外科、復旦大學腦科學研究院、基礎醫學院等單位科學家經多年潛心研究共同完成的。線粒體是為細胞提供能量的細胞器，它自有一套DNA(mtDNA)，通過母親的卵子傳遞給下一代。發生在卵子中的線粒體突變可能引起母系家族性疾病，受影響的大多數是能量需求高的器官，例如大腦、肌肉、心臟；涉及一系列母源性遺傳病，如線粒體腦肌病（慢性進行性眼外肌癱瘓，線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作綜合征等），線粒體腦病（Leber遺傳性視神經病、亞急性壞死性腦脊髓病等），線粒體肌病等。患者通常就診于神經內科，目前的治療方案極為有限，只能靠藥物短期緩解癥狀，無法治愈。其中很大一類的兒童患者生存期極短，幾乎不能活到成年。對具有一定量線粒體DNA突變的攜帶者醫生通常不建議生育，也給家庭帶來了痛苦和不幸。極體(polar body)是卵子在減數分裂過程中排出卵包膜外的“小細胞”，通常被視為一個沒有用處和功能的生物學名詞。然而，在沙紅英博士等研究人員卻從中發現了線粒體病患者的拯救之道。研究人員用極體中的遺傳物質代替胞漿內的遺傳物質，在兩種不同線粒體遺傳背景的小鼠之間進行線粒體置換研究。結果顯示，第一代極體置換產生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠體內僅含卵胞漿供體小鼠的線粒體，在最大程度上避免了異質線粒體DNA。研究人員用小鼠將極體移植、原核移植、紡錘體復合物移植在同一尺度進行比較，證明了極體的優越性及潛在的臨床應用價值，有望能主動和徹底地預防線粒體母源性遺傳疾病的發生。沙紅英博士自碩士研究生階段即從事以核移植技術為基礎的胚胎發育、體細胞多能重編程及干細胞相關研究。2007年進入復旦大學華山醫院神經外科臨床醫學博士后流動站朱劍虹教授課題組工作，繼續從事人體細胞多能重編程。2009年出站后，留校成為復旦大學醫學神經生物學國家重點實驗室PI朱劍虹教授課題組的教學科研人員，一直從事線粒體置換治療母源性線粒體疾病研究。論文共同第一作者王天同學2008年入學就讀于復旦大學上海醫學院臨床醫學八年制（本博連讀），2010年起與沙紅英博士一起從事線粒體置換治療母源性線粒體疾病研究。沙紅英博士表示，盡管在動物模型上已經取得令人振奮的結果，但仍需進一步研究極體基因組置換技術在人類卵子／胚胎上的結局，并將這種置換的人胚胎與正常IVF胚胎進行詳細、長期的比較。未來，他們將加強與臨床的合作研究，為患線粒體疾病這類“絕癥”患者提供有效干預技術。教育部長江學者朱劍虹教授認為，該項創新性研究的科學意義有兩個方面，首先在基礎科學理論上對極體生物學認識是突破；從臨床醫學的角度說，這項研究的應用為阻斷線粒體疾病在受影響家庭遺傳提供了一條新的技術途徑，有潛在和重要的臨床應用前景。

總結

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