自閉癥癥狀的多樣性源于患者基因突變的差異，主要是突變的基因類型和突變的嚴重程度的差異。前人的研究已經確定了幾百個與自閉癥有關的基因，當它們發生突變時，就可能增加得自閉癥的風險。近期一項研究更是表明，自閉癥患者癥狀的多樣化應該是源于其基因遺傳變化的多樣性，比如是否有某些特定基因突變和基因突變的嚴重程度，都會影響最終癥狀的表現。這項研究是針對數百名患者和近千個基因的大型分析來完成的，研究發現，一般嚴重的基因突變就會引起更嚴重的疾病癥狀，比如高IQ的自閉癥患者通常都只是由于溫和突變引起的，一般這些突變基因并沒有完全關閉，只是部分傷害了大腦中正常基因的功能，不會對大腦造成嚴重損傷。另外，自閉癥在性別差異上的癥狀差異，也與個體中突變的基因類型有關。比如女性患者雖然更少見，但癥狀往往更嚴重，就是因為女性患者體內的突變基因通常在大腦內有更高的活性，往往是正常大腦中典型基因活躍程度的兩倍，這些破壞性的突變最終導致女性患者的預后更加嚴重。自閉癥患者的不同行為類型變化也源自受影響的腦細胞類型不同，科研人員在研究小鼠大腦中許多不同類型細胞中自閉癥相關基因的正常活動后，發現大腦中有多種類型的神經元會受到自閉癥基因突變的影響，并且最終所有的基因突變往往匯聚到一個單一類型神經元或者單一腦區，盡管一個自閉癥突變通常會影響多個腦區。但是特定神經元收到的影響會比其他神經元更大，比如基因突變往往對皮脂和波狀體神經元影響巨大，從而導致了自閉癥患者容易出現諸如搖擺之類的重復動作和行為。

總結

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