乳腺癌基因种类与发病时间有关吗?
生活随笔
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乳腺癌基因种类与发病时间有关吗?
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現在已知的與乳腺癌發生有關的基因BRCA1、BRCA2、 PALB2,這三種基因突變在不同年齡段的女性身上發生率也不同。BRCA1和BRCA2基因分別于1991和1993年被發現,也是目前研究較多的基因,已經被確定可增加女性患乳腺癌的風險。可致乳腺癌的第三種PALB2基因是最近來自英國劍橋大學的研究者發現的,位于人體第16號常染色體上。BRCA1/2突變基因的女性在青年時期就會發生乳腺癌變,而攜帶PALB2基因突變的女性通常會在年齡較大(70歲)時才會出現乳腺癌。乳腺癌是全球女性中常見的惡性腫瘤,每年約有120萬婦女患乳腺癌,其中50萬人死亡。乳腺癌具有高度的遺傳傾向,如果直系親屬中有乳腺癌者,其發生乳腺癌的概率就會比正常人群高2-3倍,也就是說乳腺癌的危險性與家屬成員中乳腺癌發生年齡及是否患雙側乳腺癌有關。BRCA1/2基因突變與乳腺癌相關自上世紀90年代以后就已經被確認了,之后就再也沒有發現與乳腺癌有關的其他基因突變。最近,女性年長者患乳腺癌風險增加是因為被發現的一種新的基因突變,在70歲攜帶該突變的女性身上,乳腺癌的發生率為35%,也就是說3個人中就有1個罹患乳腺癌。研究人員選擇了154個不攜帶BRCA突變基因的家庭,但這些家庭成員中的362個人是攜帶了PALB2基因突變。調查結果發現,在這些女性70歲的時候,乳腺癌的發生比例高達35%。
總結
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