罕見病，顧名思義是盛行率低，比較少見的疾病，患病人數只占總人口的0.065%～0.1%之間，甚至有些罕見病全世界只有幾十個人或更少的人發病，因此，罕見病的發生是很難有規律可循的，現在，已知的五千多種罕見病中有80%是由基因突變引起的，其他20%病因不明。

罕見病的出現有遺傳因素，也有環境因素。如果罕見疾病是由基因引起的，并且不會影響生殖功能，就會遺傳下去。還有些罕見疾病是由環境影響產生的，如果機體長期接觸一些致突變的因素，比如有害氣體、長期陽光照射，都會增加基因突變的幾率和罕見疾病的出現。基因突變豐富了生物進化的方向，但是同時不可避免的帶來有害突變。

個人認為目前的罕見并不代表日后的常見。罕見病只是針對目前發病量較少而言的，誰知道日后會怎么樣呢。對于這種罕見病，總體不好說是基因還是環境引起的，但具體到個例中是可以判斷的。

目前確認的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%，我國可稱得上罕見病患者的人數量在1000萬人左右，約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時或兒童期即可發病。但目前只有不到1%的罕見病有有效治療方法。罕見病主要包括戈謝病、龐貝病、黏多糖癥、結節硬化癥等眾多的先天性疾病和遺傳代謝病。多數罕見病，如戈謝病屬于慢性嚴重性疾病，通常會縮短患者預期壽命?！睆堄兰t介紹說，由于罕見病癥狀涉及血液、骨科、神經、呼吸、重癥等多學科，確診非常困難。不少醫生對罕見病認知有限，誤診、漏診時有發生?；颊咄甲叨鄠€科室而無法確診，影響后續治療。部分罕見病類型包括成骨不全癥，在我國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾??；黏多糖貯積癥，是一組先天性新陳代謝異常的罕見?。桓曛x病是一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發病率約為十萬分之一；脊髓小腦共濟失調，是一種罕見的遺傳性的神經系統退行性疾病，以及血友病、重癥肌無力等。統計數據顯示，目前我國有30種罕見病涉及近兩萬個家庭。說的基因突變，環境影響當然脫不了干系。環境中各種誘變因子使得基因突變頻率大增，當突變影響到正?；蚬δ軙r，就會發病。盡量避免接觸誘變因子，做好孕前、產前篩對預防罕見病患兒的出生有重要意義。

總結

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