ADA基因就是人腺苷脫氨酶基因，其定位于染色體20q12-q13.11，基因組基因長度為32kb，由12個外顯子和11個內含子構成，成熟的mRNA長1530bp，翻譯產物ADA長362個氨基酸。在ADA缺陷病人，該基因可發生錯義突變或大片段缺失，也可以發生內含子缺失，導致相應的氨基酸序列的變化或氨基酸缺失，使酶活性喪失。

正如樓上所說，ADA基因就是人腺苷脫氨酶基因，并且醫學上對該基因的缺陷還產生治療了。1990年對一位因缺乏腺苷脫氨酶基因（ada基因）而患先天性體液免疫缺陷病的美國女孩進行基因治療。治療方案是采取先將人體正常ada基因提取之后進行克隆，用來替換反轉錄病毒的原有基因，隨后將患者的淋巴細胞取出作體外培養，然后用逆轉錄病毒將正常腺苷脫氨酶基因轉入培養的淋巴細胞中，再將這些轉基因淋巴細胞回輸到患者的體內，經過多次治療患者的免疫功能趨于正常。

補充下ADA基因的應用。重癥聯合性免疫缺陷病的基因治療可以利用ADA基因。ADA缺陷是SCID疾病的一種，1984年與此相關的基因被克隆。ADA缺陷病人因為ADA的缺乏，其毒性底物不斷積累，若為其每周注射PEG-ADA，便能有效地替代缺失酶的功能。此外，對患者采用基因治療的方法是：取出患者的白細胞，進行體外培養時轉入正常ADA基因，再將這些白細胞注入患者體內，使其免疫功能增強，能正常生活。

總結

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