有關(guān)。來(lái)自加拿大多倫多兒童醫(yī)院（The Hospital for Sick Children），英國(guó)牛津大學(xué)維康信托基金會(huì)人類(lèi)遺傳中心基因組（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）等12個(gè)國(guó)家的科學(xué)家組成的研究團(tuán)隊(duì)在對(duì)自閉癥癥狀進(jìn)行三年的基因研究之后，發(fā)現(xiàn)了孤獨(dú)癥的根源：一種導(dǎo)致這一癥狀的基因。這一研究團(tuán)隊(duì)隸屬孤獨(dú)癥基因組計(jì)劃（Autism Genome Project），孤獨(dú)癥基因組計(jì)劃囊括了來(lái)自全球的50多個(gè)研究所的120多位科學(xué)家，這一計(jì)劃始于2002年，當(dāng)時(shí)，來(lái)自世界各地的研究人員決定合作，共享他們收集的樣本、數(shù)據(jù)和技術(shù)，目的就是為了找到孤獨(dú)癥易感基因。這項(xiàng)研究由Autism Speaks組織和美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院資助，Autism Speaks組織是個(gè)國(guó)立的非贏利組織，專(zhuān)門(mén)致力于孤獨(dú)癥的研究，并為研究籌集資金。研究人員利用基因芯片技術(shù)從來(lái)自上千個(gè)家庭的孤獨(dú)癥患者中尋找遺傳上的相似之處。他們還對(duì)患者的DNA進(jìn)行了掃描，期望找出變異，這些變體是亞微觀的染色體突增和遺傳物質(zhì)的缺失，科學(xué)家們相信，這些變異可能與孤獨(dú)癥和其它一些疾病有關(guān)。研究小組的人員曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)了neurexin 1，部分患者擁有這種與神經(jīng)傳遞素谷氨酸一起作用的基因，而先前就已經(jīng)有研究證明它與孤獨(dú)癥有關(guān)。他們還在11號(hào)染色體上找到了一種基因，這種基因也可能與孤獨(dú)癥易感性有關(guān)，但這種基因還未被確認(rèn)。研究人員推測(cè)，可能有5到6種重要的基因和多達(dá)30種其它的基因與孤獨(dú)癥有關(guān)。如果一個(gè)小孩攜帶有這些基因的話，那么他可能生來(lái)患孤獨(dú)癥或一種更嚴(yán)重的疾病的幾率會(huì)更高。

有關(guān)的。2012年4月4日，Nature雜志同時(shí)發(fā)表3篇自閉癥相關(guān)基因的研究論文。同日Science Translational Medicine雜志發(fā)表的另外一項(xiàng)研究，找到一種與自閉癥關(guān)聯(lián)但不編碼任何基因的遺傳因素，它是一種新發(fā)現(xiàn)非編碼RNA，有著驚人復(fù)雜的基因調(diào)控功能。

在一項(xiàng)運(yùn)用新方法探尋難以找到的染色體異常的新研究中，研究人員已確定了33個(gè)基因與孤獨(dú)癥等相關(guān)疾病有關(guān)，其中22個(gè)基因是首次被鑒定。這些基因似乎也以不同的方式影響精神分裂癥等精神疾病的個(gè)體。

這個(gè)是有關(guān)的。去年遺傳學(xué)家在洛杉磯舉行的美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)年會(huì)上宣布，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了明確的證據(jù)，表明自閉癥與兒童發(fā)育期的一個(gè)基因變異相關(guān)。盡管還不清楚此基因變異是如何產(chǎn)生的，但該結(jié)論重新印證了自閉癥是由于大腦發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)異常而引起的觀點(diǎn)。加利福尼亞大學(xué)艾里克-考徹森認(rèn)為，這的確是一項(xiàng)激動(dòng)人心的發(fā)現(xiàn)。如果能通過(guò)擴(kuò)大樣本得到重復(fù)驗(yàn)證的話，便有可能發(fā)現(xiàn)早期診斷自閉癥的新方法。因?yàn)槌３Ｔ?歲左右開(kāi)始出現(xiàn)自閉癥癥狀，所以病兒父母往往將病因歸咎于嬰幼兒期接種的疫苗。然而經(jīng)過(guò)科學(xué)家研究，表明這些病兒在得到診斷之前便有許多異常了。例如，考徹森指出，自閉癥病兒在生命的第一個(gè)月里，其大腦已經(jīng)有明顯的異常。自閉癥病兒的小腦往往不正常，而這種小腦異常又使其參與的許多生理功能異常，如注意力控制方面的異常。新澤西醫(yī)科和牙科大學(xué)遺傳學(xué)家吉姆-米洛尼希就采用小鼠，對(duì)小腦與自閉癥之間的聯(lián)系進(jìn)行了深入的研究。他的研究結(jié)果表明，在小鼠小腦的發(fā)育過(guò)程中，包含有一種名為ENGRAILED 2的基因。而在人類(lèi)中，該基因位于名為7q的染色體區(qū)域。其它科學(xué)家已研究發(fā)現(xiàn)，7q染色體區(qū)域與自閉癥相聯(lián)系。米洛尼希又與羅格斯大學(xué)琳達(dá)-布茨托維奇等一起合作，在名為自閉癥遺傳資源交換庫(kù)的數(shù)據(jù)庫(kù)中尋找ENGRAILED 2基因的變異。他們篩查了167個(gè)、至少有兩個(gè)自閉癥病兒的家庭之后，發(fā)現(xiàn)自閉癥病兒具有的變異型ENGRAILED 2基因，是沒(méi)有自閉癥的正常兒童所具有的兩倍，存在著統(tǒng)計(jì)學(xué)上的顯著差異。盡管還不清楚是否變異ENGRAILED 2基因本身導(dǎo)致了自閉癥，但這明確表明一種相應(yīng)的基因或DNA變異與自閉癥相關(guān)聯(lián)。米洛尼希現(xiàn)正在另一個(gè)含有365個(gè)自閉癥家庭的數(shù)據(jù)庫(kù)中進(jìn)行篩查研究，以期驗(yàn)性現(xiàn)有結(jié)果。北卡羅萊那州杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)中心自閉癥遺傳學(xué)家瑪格麗特-皮利瓦華斯認(rèn)為，ENGRAILED 2基因可能是引起自閉癥的一個(gè)真正候選因素。但她警告說(shuō)，許多早前認(rèn)定的候選基因，都在重復(fù)擴(kuò)大驗(yàn)證過(guò)程中被否定了。(一份今年早些時(shí)候發(fā)表的研究報(bào)告就認(rèn)為ENGRAILED 2基因和自閉癥之間沒(méi)有關(guān)系。)此外，好像也有人認(rèn)為，自閉癥是由不同的2到10個(gè)基因所引起的。米洛尼希對(duì)這些意見(jiàn)表示贊同，他說(shuō)，這恰恰是整個(gè)難題中之關(guān)鍵所在。

以往而言，孤獨(dú)癥的遺傳性很高，但研究者卻很難發(fā)現(xiàn)確定的遺傳基因。現(xiàn)在研究者采用全外顯子測(cè)序的方法，在十名患者中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)確定的自閉癥基因ADNP，該基因是一種轉(zhuǎn)錄因子，與SWI/SNF復(fù)合物密切相關(guān)。或許能夠提供一種新的思路對(duì)于自閉癥患者的治療方法上進(jìn)行改進(jìn)。全文可以點(diǎn)擊鏈接：http://t.cn/8FHh322

總結(jié)

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