有關(guān)。來自加拿大多倫多兒童醫(yī)院（The Hospital for Sick Children），英國牛津大學維康信托基金會人類遺傳中心基因組（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）等12個國家的科學家組成的研究團隊在對自閉癥癥狀進行三年的基因研究之后，發(fā)現(xiàn)了孤獨癥的根源：一種導致這一癥狀的基因。這一研究團隊隸屬孤獨癥基因組計劃（Autism Genome Project），孤獨癥基因組計劃囊括了來自全球的50多個研究所的120多位科學家，這一計劃始于2002年，當時，來自世界各地的研究人員決定合作，共享他們收集的樣本、數(shù)據(jù)和技術(shù)，目的就是為了找到孤獨癥易感基因。這項研究由Autism Speaks組織和美國國立衛(wèi)生研究院資助，Autism Speaks組織是個國立的非贏利組織，專門致力于孤獨癥的研究，并為研究籌集資金。研究人員利用基因芯片技術(shù)從來自上千個家庭的孤獨癥患者中尋找遺傳上的相似之處。他們還對患者的DNA進行了掃描，期望找出變異，這些變體是亞微觀的染色體突增和遺傳物質(zhì)的缺失，科學家們相信，這些變異可能與孤獨癥和其它一些疾病有關(guān)。研究小組的人員曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)了neurexin 1，部分患者擁有這種與神經(jīng)傳遞素谷氨酸一起作用的基因，而先前就已經(jīng)有研究證明它與孤獨癥有關(guān)。他們還在11號染色體上找到了一種基因，這種基因也可能與孤獨癥易感性有關(guān)，但這種基因還未被確認。研究人員推測，可能有5到6種重要的基因和多達30種其它的基因與孤獨癥有關(guān)。如果一個小孩攜帶有這些基因的話，那么他可能生來患孤獨癥或一種更嚴重的疾病的幾率會更高。

有關(guān)的。2012年4月4日，Nature雜志同時發(fā)表3篇自閉癥相關(guān)基因的研究論文。同日Science Translational Medicine雜志發(fā)表的另外一項研究，找到一種與自閉癥關(guān)聯(lián)但不編碼任何基因的遺傳因素，它是一種新發(fā)現(xiàn)非編碼RNA，有著驚人復雜的基因調(diào)控功能。

在一項運用新方法探尋難以找到的染色體異常的新研究中，研究人員已確定了33個基因與孤獨癥等相關(guān)疾病有關(guān)，其中22個基因是首次被鑒定。這些基因似乎也以不同的方式影響精神分裂癥等精神疾病的個體。

這個是有關(guān)的。去年遺傳學家在洛杉磯舉行的美國人類遺傳學年會上宣布，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了明確的證據(jù)，表明自閉癥與兒童發(fā)育期的一個基因變異相關(guān)。盡管還不清楚此基因變異是如何產(chǎn)生的，但該結(jié)論重新印證了自閉癥是由于大腦發(fā)育過程中出現(xiàn)異常而引起的觀點。加利福尼亞大學艾里克-考徹森認為，這的確是一項激動人心的發(fā)現(xiàn)。如果能通過擴大樣本得到重復驗證的話，便有可能發(fā)現(xiàn)早期診斷自閉癥的新方法。因為常常在2歲左右開始出現(xiàn)自閉癥癥狀，所以病兒父母往往將病因歸咎于嬰幼兒期接種的疫苗。然而經(jīng)過科學家研究，表明這些病兒在得到診斷之前便有許多異常了。例如，考徹森指出，自閉癥病兒在生命的第一個月里，其大腦已經(jīng)有明顯的異常。自閉癥病兒的小腦往往不正常，而這種小腦異常又使其參與的許多生理功能異常，如注意力控制方面的異常。新澤西醫(yī)科和牙科大學遺傳學家吉姆-米洛尼希就采用小鼠，對小腦與自閉癥之間的聯(lián)系進行了深入的研究。他的研究結(jié)果表明，在小鼠小腦的發(fā)育過程中，包含有一種名為ENGRAILED 2的基因。而在人類中，該基因位于名為7q的染色體區(qū)域。其它科學家已研究發(fā)現(xiàn)，7q染色體區(qū)域與自閉癥相聯(lián)系。米洛尼希又與羅格斯大學琳達-布茨托維奇等一起合作，在名為自閉癥遺傳資源交換庫的數(shù)據(jù)庫中尋找ENGRAILED 2基因的變異。他們篩查了167個、至少有兩個自閉癥病兒的家庭之后，發(fā)現(xiàn)自閉癥病兒具有的變異型ENGRAILED 2基因，是沒有自閉癥的正常兒童所具有的兩倍，存在著統(tǒng)計學上的顯著差異。盡管還不清楚是否變異ENGRAILED 2基因本身導致了自閉癥，但這明確表明一種相應(yīng)的基因或DNA變異與自閉癥相關(guān)聯(lián)。米洛尼希現(xiàn)正在另一個含有365個自閉癥家庭的數(shù)據(jù)庫中進行篩查研究，以期驗性現(xiàn)有結(jié)果。北卡羅萊那州杜克大學醫(yī)學中心自閉癥遺傳學家瑪格麗特-皮利瓦華斯認為，ENGRAILED 2基因可能是引起自閉癥的一個真正候選因素。但她警告說，許多早前認定的候選基因，都在重復擴大驗證過程中被否定了。(一份今年早些時候發(fā)表的研究報告就認為ENGRAILED 2基因和自閉癥之間沒有關(guān)系。)此外，好像也有人認為，自閉癥是由不同的2到10個基因所引起的。米洛尼希對這些意見表示贊同，他說，這恰恰是整個難題中之關(guān)鍵所在。

以往而言，孤獨癥的遺傳性很高，但研究者卻很難發(fā)現(xiàn)確定的遺傳基因。現(xiàn)在研究者采用全外顯子測序的方法，在十名患者中發(fā)現(xiàn)了一個確定的自閉癥基因ADNP，該基因是一種轉(zhuǎn)錄因子，與SWI/SNF復合物密切相關(guān)。或許能夠提供一種新的思路對于自閉癥患者的治療方法上進行改進。全文可以點擊鏈接：http://t.cn/8FHh322

總結(jié)

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