女性因為有兩條X染色體，而男性只有一條X染色體，Y染色體上基因數很少，這樣會出現男人和女人基因數不一致的情況。為了使男性和女性的基因數一致，女性會隨機失活一條X染色體，這條失活的X染色體以巴氏小體的形式存在。過去認為巴氏小體上的基因是完全失活的，但后來的研究發現，巴氏小體上的片段只是部分失活，所以有些性染色體決定的性狀兩條X染色體都要考慮。

正常情況下都是只有一條X染色體上的基因表達，另一條失活，這樣才能保證基因的正常表達，即個體的正常生存。這樣也就保證了二倍體的正常存活，當為XY時，只有一個X表達；當為XX時，仍只有一個表達。維持了二倍體生物的穩定性。

補充下失活假說內容。（1）正常雌性哺乳動物體細胞中，兩條X染色體中只有一條在遺傳上是有活性的，其結果是X連鎖基因得到了劑量補償，保證雌雄個體具有相同的有效基因產物。 （2）失活是隨機的，發生在胚胎發育早期，某一細胞的一條染色體一旦失活，這個細胞的所有后代細胞中的該條X染色體均處于失火狀態。 （3）雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體，即某些細胞中來自父方的伴性基因表達，某些細胞中來自母方的伴性基因表達，這兩類細胞鑲嵌存在。雌性哺乳動物兩條X染色體，在胚胎發育的早期，其中一條就發生聚縮（隨機的），其的上基因不表達，是失活的。可以對應的知道和驗證相應X染色體上的遺傳效應以及對機體的作用。 比如一些疾病的產生是否在X染色體上。現在發現，女性來自復方的那一條X染色體對機體的影響不大。

X染色體失活是為了保持與只有一條X染色體的男性之間的平衡，女性的一條X染色體被永久失活，也叫做“劑量補償”效應。哺乳動物雌性個體的X染色體最終只能隨機保留一條的活性，X染色體的失活遵循n-1法則，不論其具有多少條X染色體。研究一些具有多條X染色體的個體后，發現有活性的X染色體比無活性的X染色體的復制提前，這種復制時間的異步性和LINE-1元件的非隨機分布有可能揭示染色體失活的本質。在哺乳動物受精過程發生以后，X染色體就會發生系統變化。首先來自父本的X染色體在所有的早期胚胎細胞中都會失活，整個X染色體的組蛋白被修飾和Pc-G蛋白出現表達并抑制細胞分裂，隨后X染色體在內細胞群又選擇性的恢復活性，最后來自父本或母本X染色體再隨機失活。X失活中心調控X染色體隨機失活，X失活中心是一個順式作用位點，包括了辨別X染色體數目的信息和Xist基因。前者可保證僅有一條染色體有活性，但作用機制不明，后者的缺失會導致X染色體的失活出現失敗。Xist RNA由Xist基因編碼并包裹在合成它的X染色體上，X染色體發生失活； Xist RNA在X染色體上的擴展和DNA甲基化和組蛋白的修飾馬上發生，這些都對X染色體失活的建立和維持有重要的作用。失活的染色體上依舊保持Xist RNA的合成，以維持本身的失活狀態，但有活性的X染色體如何阻止Xist RNA的結合機制還不明確。這就是X染色體失活過程。

總結

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