基因组测序参考标准是如何确定的?
生活随笔
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基因组测序参考标准是如何确定的?
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目前人們采用了好幾種不同的DNA測序技術和計算機算法,來完成上述復雜的分析工作。人們發現,對于任意給定的樣本,這些方法給出的結果雖然相似但并不完全相同。測序流程中的內在偏好和“盲點”,導致結果分析時出現了許多不確定性或者誤差。因此,瓶中基因組聯盟發布了標準基因型的參考數據集,為人們提供了一組高度可信的單核苷酸多態性(SNP)、插入缺失和純合子參考基因型的測序檢測結果。
總結
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