是的。轉錄因子通過結合于靶基因的啟動子調節基因表達,兩者的相互作用使特定細胞中靶基因的表達表現為有或無現象。轉錄因子單純機能不全如何影響靶基因啟動子的激活是值得考慮的問題。啟動子上轉錄因子結合位點的多少和轉錄因子的濃度都有重要影響。有的轉錄因子可能僅與啟動子上的一個位點起作用,也有許多轉錄因子可與任一啟動子上的多個位點作用。有的啟動子也必須有多個位點被轉錄因子占據才能啟動轉錄。由此可以推測,如果某基因的啟動子中與轉錄因子的結合位點越多,則該基因的表達調節對轉錄因子的濃度變化就越敏感,轉錄因子基因突變導致的單純機能不全就會產生較大的影響而出現疾病表型。反之,如果啟動子中僅含一個轉錄因子的結合位點,因細胞內的轉錄因子數量相對于結合位點的數量總是多的,所以該基因對轉錄因子的濃度變化相對不敏感,這個轉錄因子濃度發生成倍變化對該基因表達的影響就小,發生疾病的可能性也小。另一方面,正常的轉錄因子所結合的啟動子的結構變化也可能與某些疾病有關。近期有人認為白介素10基因啟動子的多態性是影響慢性肝炎發病的宿主遺傳因素。家族性高膽固醇血癥是由于LDL受體基因突變引起的,這種突變也可以發生在該基因的啟動子上。Lind等分析的32種不同類型的突變中,有三種出現在該基因的啟動子。

總結

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