大家好！今天讓小編來大家介紹下關(guān)于心律失常和隱藏合并癥的最佳遺傳預(yù)測因子的問題，以下是小編對此問題的歸納整理，讓我們一起來看看吧。

當(dāng)心臟快速且不規(guī)則地跳動時(shí)，會發(fā)生心房顫動，導(dǎo)致血液在心房中淤積。這增加了血栓在心臟中形成的風(fēng)險(xiǎn)，然后進(jìn)入大腦，在那里它們可以阻止血液流動并導(dǎo)致中風(fēng)。除了高血壓和糖尿病等其他疾病外，心房顫動還與一些遺傳因素有關(guān)，但究竟是如何發(fā)生的仍然是個(gè)謎。

研究人員檢查了超過 150,000 名日本人的基因組，并在我們的染色體中發(fā)現(xiàn)了五個(gè)位置(稱為遺傳位點(diǎn))，這些位置以前從未與房顫相關(guān)聯(lián)。其中，兩個(gè)包括東亞人群特有的遺傳變異。隨后對超過 120 萬人(日本人口和兩項(xiàng)大型歐洲研究的人口)進(jìn)行了跨血統(tǒng)薈萃分析，總共產(chǎn)生了 150 個(gè)關(guān)鍵基因位點(diǎn)，其中 35 個(gè)是新的。進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)超過 130 個(gè)基因與這些位點(diǎn)相關(guān)。因此，這些基因中的一個(gè)或幾個(gè)基因的變異導(dǎo)致房顫的可能性很高。

基因根據(jù)需要通過稱為轉(zhuǎn)錄因子的特殊調(diào)節(jié)蛋白打開和關(guān)閉。為了找到打開與心房顫動相關(guān)位點(diǎn)基因的轉(zhuǎn)錄因子，研究人員對表觀基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行了綜合分析，尋找與新發(fā)現(xiàn)的位點(diǎn)結(jié)合的蛋白質(zhì)。該分析產(chǎn)生了轉(zhuǎn)錄因子 ERRg，它與調(diào)節(jié)心肌細(xì)胞內(nèi)發(fā)生的過程的基因有關(guān)。

但是，關(guān)聯(lián)并不能證明因果關(guān)系。為了測試過度活躍的 ERRg 可能是房顫的直接原因，研究人員在實(shí)驗(yàn)室中培養(yǎng)了人類心肌細(xì)胞并促進(jìn)了 ERRg 活性。他們發(fā)現(xiàn)與心臟功能相關(guān)的幾個(gè)重要基因的表達(dá)減少。此外，心肌細(xì)胞表現(xiàn)出不規(guī)則的跳動和延長的收縮。

“到目前為止，哪些基因以及它們的轉(zhuǎn)錄調(diào)控如何參與房顫的病理生理學(xué)還不是很清楚，”該研究的第一作者 Kazuo Miyazawa 說。“在這項(xiàng)研究中，我們通過將基因組數(shù)據(jù)與表觀基因組和轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)相結(jié)合，發(fā)現(xiàn)了一種關(guān)鍵機(jī)制。”

多基因風(fēng)險(xiǎn)評分是一種統(tǒng)計(jì)工具，用于預(yù)測一個(gè)人對疾病的遺傳易感性。然而，當(dāng)這些分?jǐn)?shù)來自一個(gè)人群的遺傳數(shù)據(jù)時(shí)，他們很難預(yù)測另一個(gè)人群的風(fēng)險(xiǎn)。通過將新的日本數(shù)據(jù)添加到歐洲研究的數(shù)據(jù)中，RIKEN IMS 團(tuán)隊(duì)能夠做出更好的預(yù)測。他們發(fā)現(xiàn)得分越高，發(fā)生心房顫動的年齡越小。此外，該評分與中風(fēng)顯著相關(guān)，即使在未被診斷出患有心房顫動的人群中也是如此，并且可以預(yù)測中風(fēng)導(dǎo)致的死亡發(fā)生率。

“通過將我們的模型應(yīng)用于一個(gè)人的基因組，我們可以發(fā)現(xiàn)臨床上無法檢測到的心律失常或其他相關(guān)病癥，”宮澤解釋道。“這很關(guān)鍵，因?yàn)樵谥酗L(fēng)之前發(fā)現(xiàn)有風(fēng)險(xiǎn)的人是任何風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測分析的目標(biāo)。”

僅僅能夠找到有心房顫動風(fēng)險(xiǎn)的人只是第一步。這項(xiàng)新研究還引出了治療思路。正如 Miyazawa 解釋的那樣，“正如我們發(fā)現(xiàn) ERRg 可能與心房顫動的發(fā)病機(jī)制密切相關(guān)，因此它代表了對那些被確定為處于危險(xiǎn)中的人進(jìn)行藥物干預(yù)的潛在目標(biāo)。”

以上就是小編對于心律失常和隱藏合并癥的最佳遺傳預(yù)測因子問題和相關(guān)問題的解答了，心律失常和隱藏合并癥的最佳遺傳預(yù)測因子的問題希望對你有用！

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的心律失常和隐藏合并症的最佳遗传预测因子的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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