大家好！今天讓小編來大家介紹下關于心律失常和隱藏合并癥的最佳遺傳預測因子的問題，以下是小編對此問題的歸納整理，讓我們一起來看看吧。

當心臟快速且不規(guī)則地跳動時，會發(fā)生心房顫動，導致血液在心房中淤積。這增加了血栓在心臟中形成的風險，然后進入大腦，在那里它們可以阻止血液流動并導致中風。除了高血壓和糖尿病等其他疾病外，心房顫動還與一些遺傳因素有關，但究竟是如何發(fā)生的仍然是個謎。

研究人員檢查了超過 150,000 名日本人的基因組，并在我們的染色體中發(fā)現(xiàn)了五個位置(稱為遺傳位點)，這些位置以前從未與房顫相關聯(lián)。其中，兩個包括東亞人群特有的遺傳變異。隨后對超過 120 萬人(日本人口和兩項大型歐洲研究的人口)進行了跨血統(tǒng)薈萃分析，總共產(chǎn)生了 150 個關鍵基因位點，其中 35 個是新的。進一步分析發(fā)現(xiàn)超過 130 個基因與這些位點相關。因此，這些基因中的一個或幾個基因的變異導致房顫的可能性很高。

基因根據(jù)需要通過稱為轉(zhuǎn)錄因子的特殊調(diào)節(jié)蛋白打開和關閉。為了找到打開與心房顫動相關位點基因的轉(zhuǎn)錄因子，研究人員對表觀基因組數(shù)據(jù)進行了綜合分析，尋找與新發(fā)現(xiàn)的位點結(jié)合的蛋白質(zhì)。該分析產(chǎn)生了轉(zhuǎn)錄因子 ERRg，它與調(diào)節(jié)心肌細胞內(nèi)發(fā)生的過程的基因有關。

但是，關聯(lián)并不能證明因果關系。為了測試過度活躍的 ERRg 可能是房顫的直接原因，研究人員在實驗室中培養(yǎng)了人類心肌細胞并促進了 ERRg 活性。他們發(fā)現(xiàn)與心臟功能相關的幾個重要基因的表達減少。此外，心肌細胞表現(xiàn)出不規(guī)則的跳動和延長的收縮。

“到目前為止，哪些基因以及它們的轉(zhuǎn)錄調(diào)控如何參與房顫的病理生理學還不是很清楚，”該研究的第一作者 Kazuo Miyazawa 說。“在這項研究中，我們通過將基因組數(shù)據(jù)與表觀基因組和轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)相結(jié)合，發(fā)現(xiàn)了一種關鍵機制。”

多基因風險評分是一種統(tǒng)計工具，用于預測一個人對疾病的遺傳易感性。然而，當這些分數(shù)來自一個人群的遺傳數(shù)據(jù)時，他們很難預測另一個人群的風險。通過將新的日本數(shù)據(jù)添加到歐洲研究的數(shù)據(jù)中，RIKEN IMS 團隊能夠做出更好的預測。他們發(fā)現(xiàn)得分越高，發(fā)生心房顫動的年齡越小。此外，該評分與中風顯著相關，即使在未被診斷出患有心房顫動的人群中也是如此，并且可以預測中風導致的死亡發(fā)生率。

“通過將我們的模型應用于一個人的基因組，我們可以發(fā)現(xiàn)臨床上無法檢測到的心律失常或其他相關病癥，”宮澤解釋道。“這很關鍵，因為在中風之前發(fā)現(xiàn)有風險的人是任何風險預測分析的目標。”

僅僅能夠找到有心房顫動風險的人只是第一步。這項新研究還引出了治療思路。正如 Miyazawa 解釋的那樣，“正如我們發(fā)現(xiàn) ERRg 可能與心房顫動的發(fā)病機制密切相關，因此它代表了對那些被確定為處于危險中的人進行藥物干預的潛在目標。”

以上就是小編對于心律失常和隱藏合并癥的最佳遺傳預測因子問題和相關問題的解答了，心律失常和隱藏合并癥的最佳遺傳預測因子的問題希望對你有用！

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的心律失常和隐藏合并症的最佳遗传预测因子的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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