最近一項研究發(fā)現(xiàn)，HFM1基因突變可導(dǎo)致隱性遺傳卵巢早衰，發(fā)生突變的位點有c.2206G/A（p.Gly 736 Ser)，這個位點屬于一個雜合子突變，是在69例中國女性組成的散發(fā)性卵巢早衰患者群體中發(fā)現(xiàn)的。這種病的父親與母親各自攜帶一個突變，且父母臨床表現(xiàn)正常，但后代可出現(xiàn)病癥。

總結(jié)

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