是的。因為罕見遺傳變異的發(fā)生具有隨機性,所以易感區(qū)域內(nèi)與疾病發(fā)生風險相關(guān)聯(lián)的罕見變異在不同的患病個體中可能發(fā)生在同一易感基因的不同外顯子上,對于這些罕見變異,主要通過負荷檢驗來鑒定其所在的易感基因,同時鑒定它們與疾病發(fā)生風險的關(guān)聯(lián)程度。例如,對高脂血癥的易感基因ABCA1、APOA1和LCAT進行重測序,對發(fā)現(xiàn)的多個位于不同外顯子的新的罕見變異進行了負荷檢驗,顯示與疾病發(fā)生風險顯著關(guān)聯(lián)(P<1.0×10–4)的罕見變異主要富集在ABCA1基因的不同外顯子上,這些罕見變異能夠直接改變ABCA1基因編碼的蛋白質(zhì),進而降低血清中高密度脂蛋白的濃度,最終增加高脂血癥的發(fā)病風險。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的罕见变异具有累积效应？有什么案例么？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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