是的。因?yàn)楹币?jiàn)遺傳變異的發(fā)生具有隨機(jī)性,所以易感區(qū)域內(nèi)與疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)聯(lián)的罕見(jiàn)變異在不同的患病個(gè)體中可能發(fā)生在同一易感基因的不同外顯子上,對(duì)于這些罕見(jiàn)變異,主要通過(guò)負(fù)荷檢驗(yàn)來(lái)鑒定其所在的易感基因,同時(shí)鑒定它們與疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)程度。例如,對(duì)高脂血癥的易感基因ABCA1、APOA1和LCAT進(jìn)行重測(cè)序,對(duì)發(fā)現(xiàn)的多個(gè)位于不同外顯子的新的罕見(jiàn)變異進(jìn)行了負(fù)荷檢驗(yàn),顯示與疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)顯著關(guān)聯(lián)(P<1.0×10–4)的罕見(jiàn)變異主要富集在ABCA1基因的不同外顯子上,這些罕見(jiàn)變異能夠直接改變ABCA1基因編碼的蛋白質(zhì),進(jìn)而降低血清中高密度脂蛋白的濃度,最終增加高脂血癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的罕见变异具有累积效应？有什么案例么？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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