有什么基因缺陷疾病是一因多效的?
生活随笔
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有什么基因缺陷疾病是一因多效的?
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的確有,比如脆性X綜合癥患者診斷出孤獨(dú)癥的 比例就非常高,說明這倆者具有相關(guān)性,具體的聯(lián)系也在最近得到了證實(shí)。脆性X綜合癥是一種常見的遺傳性智力低下疾病,每個(gè)脆性X綜合癥患者都有其獨(dú)特性,有的患者并沒有表現(xiàn)出缺陷,但至少三分之一的患者同時(shí)患有孤獨(dú)癥,甚至嚴(yán)重的智力殘疾。Duke大學(xué)的研究人員找到了脆性X綜合癥和孤獨(dú)癥之間的確切基因關(guān)聯(lián),發(fā)現(xiàn)脆性綜合癥是由于FMRP蛋白發(fā)生缺陷引起的。FMRP蛋白是一種智力相關(guān)蛋白,可以通過控制大腦中其他蛋白的合成來影響智力。FMRP蛋白可以識(shí)別一些特殊的基因模式,并且和這個(gè)基因進(jìn)行結(jié)合,與其他信號(hào)共同控制這個(gè)基因的表達(dá)時(shí)間和表達(dá)位點(diǎn)。同時(shí),F(xiàn)MRP蛋白還會(huì)控制93個(gè)與孤獨(dú)癥有關(guān)的基因,還有與Angelman綜合癥、Prader-Willi綜合癥等神經(jīng)綜合征有關(guān)的基因,同時(shí)浙西誒神經(jīng)綜合征相關(guān)基因與孤獨(dú)癥基因也存在著重疊的特性。科研人員在小鼠模型中建立了脆性X綜合癥模型,發(fā)現(xiàn)FMRP蛋白的合成并不僅僅存在于大腦,在卵巢中也有發(fā)生。在臨床診斷上,脆性X綜合癥女性患者常常伴有卵巢功能不全,說明FMRP蛋白的缺乏也會(huì)引起卵巢功能不全。這一研究的意義在于,研究人員了解了各種孤獨(dú)癥患者共有的分子通路,識(shí)別這些通路可以幫助醫(yī)生更有效的治療脆性X綜合癥和孤獨(dú)癥患者。
總結(jié)
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