英國、愛爾蘭、歐洲其他國家以及美國和加拿大的167名臨床醫(yī)生和科學(xué)家對超過14萬實(shí)驗(yàn)對象的遺傳基因進(jìn)行研究，以找出可能導(dǎo)致心臟病的DNA缺陷。結(jié)果發(fā)現(xiàn)了13種可能導(dǎo)致心臟病的致病基因，是已知致病基因數(shù)量的兩倍。http://news.xinhuanet.com/worl ... 9.htm

PCSK9基因。2003年，一個法國研究小組發(fā)現(xiàn)，一個膽固醇水平很高的家族成員很早就患心臟病，并發(fā)現(xiàn)是PCSK9基因變異導(dǎo)致了膽固醇水平過高和心臟病發(fā)作。在美國心臟協(xié)會（AHA）年度科學(xué)大會上，有研究指出，安進(jìn)和輝瑞著手開發(fā)的PCSK9抑制劑能降低約50％的低密度脂蛋白膽固醇。相關(guān)鏈接：http://www.bioon.com/biopharm/532921.shtml

英國科學(xué)家則發(fā)現(xiàn)了6種明顯與心臟病有關(guān)的基因變異。其中，基因Nos1ap的變異最嚴(yán)重，一旦有人從父母那里遺傳到Nos1ap基因變異，他患心臟病的幾率就會高達(dá)50%。 最恐怖的是，在這六種基因變異中，歐洲人攜帶的幾率是1/4-3/4。 愛荷華州那個家族的問題是“基因MEF2A的變異”，改變了動脈內(nèi)側(cè)血管壁的結(jié)構(gòu)，使脂肪類物質(zhì)逐漸積累，阻礙血液向心臟的流動，引起動脈粥樣硬化。 伊朗那個大家族的“變異基因”導(dǎo)致了NPY水平的改變。NPY是一個36個氨基酸的肽，廣泛分布于中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)，其最主要的作用是增加食物的攝入。NPY水平的改變，導(dǎo)致人非常年輕時就患上了代謝綜合征，進(jìn)而非常年輕時就出現(xiàn)動脈硬化癥，患上早發(fā)性心臟病。 印度次大陸人的“MYBPC3基因突變”，會導(dǎo)致體內(nèi)形成異常蛋白。年輕時，人體還可以自行分解這種蛋白。年齡一大，體內(nèi)分解蛋白的能力下降，最終就會引發(fā)嚴(yán)重的高血壓和心肌病變。

大概說一下吧，并不是具體的回答，只是大概的概括一下研究情況。日前，美國、中國、英國等過科學(xué)家又發(fā)現(xiàn)了可能導(dǎo)致冠心病的十幾種基因，向能夠預(yù)測患病風(fēng)險的目標(biāo)邁進(jìn)了一步。在這項(xiàng)大型國際研究中，來自世界各地的科學(xué)家對超過14萬實(shí)驗(yàn)對象的遺傳基因進(jìn)行研究，以找出可能導(dǎo)致心臟病的DNA缺陷。他們發(fā)現(xiàn)了19種新的致病基因，并確認(rèn)了過去發(fā)現(xiàn)的12種致病基因位點(diǎn)。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)為找到新的治療方法提供了依據(jù)，也使未來預(yù)測患病風(fēng)險成為可能。此前科學(xué)家們一共發(fā)現(xiàn)了13種和心臟病相關(guān)的致病位點(diǎn)，此次的系列報道我們可喜地看到了大量新的致病位點(diǎn)，除了英國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)的這13種之外，德國的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了5種，中國也發(fā)現(xiàn)了1種，因此，從文獻(xiàn)報道來看，目前一共發(fā)現(xiàn)了32種與心臟病相關(guān)的基因位點(diǎn)。找出了心臟病的致病位點(diǎn)之后，利用能和這些致病位點(diǎn)特異結(jié)合的生物試劑，我們就可以研制出試劑盒，方便地用于日常的體檢之中，檢測病人是否含有相應(yīng)基因變異，在癥狀還沒有顯現(xiàn)出來的時候就加強(qiáng)護(hù)理防范。另外，當(dāng)我們弄清這些致病基因的功能之后，我們就可以尋找阻斷方法，發(fā)現(xiàn)藥物作用的關(guān)鍵位置，針對靶點(diǎn)定向給藥，快速高效地治愈疾病。”熊教授滿懷信心地說，“我們相信，在廣大科技工作者的共同努力之下，未來10年之內(nèi)必定能有所突破，將基因技術(shù)造福于廣大心腦血管疾病患者。利用基因試劑盒可以達(dá)到基本的預(yù)測手段，但還需要傳統(tǒng)的確診。這還需要一定的時間。

研究發(fā)現(xiàn)，有更高三酸甘油酯遺傳易感性的人，心肌梗死發(fā)病率更高，而三酸甘油酯遺傳易感性較低的人，心肌梗死的發(fā)病率較低。研究結(jié)果顯示，攜帶APOC3基因突變的人的三酸甘油酯水平，以及患心臟病的風(fēng)險均低40%。

GATA6基因是新天性心臟病的一個致病基因。有相關(guān)文獻(xiàn)報道，GATA6致病突變導(dǎo)致孕婦多次懷孕胎兒的心臟嚴(yán)重畸形。2011年，同濟(jì)大學(xué)附屬醫(yī)院對220例無血緣系的先天性心臟病患者及200多名正常對照進(jìn)行基因檢測，發(fā)現(xiàn)多名患者具有GATA6基因的致病突變。

總結(jié)

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