是的。在家系中,各成員來源于共同的祖先,其中某一患者攜帶的致病變異可能會(huì)傳遞給下一代子女,并導(dǎo)致他們患病。因此,在普通人群中頻率較低的致病性罕見變異,在家系患病個(gè)體中會(huì)具有較高的頻率,從而更容易被發(fā)現(xiàn)并了解其遺傳模式。例如,Ewing等在對前列腺癌易感區(qū)域17q21-22的研究中,發(fā)現(xiàn)與前列腺癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的rs138213197在5083個(gè)患者中的等位頻率為1.4%,在1401個(gè)對照個(gè)體中的頻率為0.1%。但是,在4個(gè)前列腺癌的大家系中該變異的頻率為34%,在攜帶該變異的成員中有82%的個(gè)體患病,大大高于在隨機(jī)人群中的比例。上述研究結(jié)果顯示,基于家系的研究策略在精細(xì)定位研究中可能更具有優(yōu)勢。

總結(jié)

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