是的。在家系中,各成員來源于共同的祖先,其中某一患者攜帶的致病變異可能會傳遞給下一代子女,并導致他們患病。因此,在普通人群中頻率較低的致病性罕見變異,在家系患病個體中會具有較高的頻率,從而更容易被發現并了解其遺傳模式。例如,Ewing等在對前列腺癌易感區域17q21-22的研究中,發現與前列腺癌發生風險相關的rs138213197在5083個患者中的等位頻率為1.4%,在1401個對照個體中的頻率為0.1%。但是,在4個前列腺癌的大家系中該變異的頻率為34%,在攜帶該變異的成員中有82%的個體患病,大大高于在隨機人群中的比例。上述研究結果顯示,基于家系的研究策略在精細定位研究中可能更具有優勢。

總結

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