就目前而言，孤獨癥的病因很難查找，而治療方法更是在摸索之中。與孤獨癥相關(guān)的大多數(shù)DNA表現(xiàn)為拷貝數(shù)的變化，即罹病兒童基因組的某些DNA片斷要么被復制，要么被刪除。但這些拷貝數(shù)變異( CNVs現(xiàn)象)往往是極為罕見的，在孤獨癥兒童患者之中不到1%。此外，一定程度上很難重復在多帶帶的遺傳學研究中所發(fā)現(xiàn)的變異。研究者認為，孤獨癥的病理如此變化紛繁，或許孤獨癥其實是一種很多癥狀相似而病理不同的疾病所組成的病種。　　哈孔·哈孔納桑是賓夕法尼亞費城兒童醫(yī)院的一位兒科醫(yī)生，也是一位遺傳學專家，目前，由他領(lǐng)導的一個團隊正在付出巨大努力，以識別許多在童年時期就出現(xiàn)的慢性疾病的致病基因(《科學》雜志，2006年6月16日，1584頁)。他和他的同事們憑藉具有共同特征的兩組兒童(這些兒童主要是從孤獨癥患者和具有孤獨癥類似癥狀的患者之中挑選的)對孤獨癥開展深入研究。一組進行遺傳學研究，對2195名孤獨癥兒童和2519名正常兒童的CNVs(DNA片斷的拷貝數(shù)變異)進行篩選，第二組則在基因組范疇內(nèi)著手相關(guān)研究，對一萬個以上罹病兒童、患兒家族及對照組成員的基因組進行掃描，以找出導致孤獨癥的共同變異基因。 　　第二項研究已發(fā)現(xiàn)了孤獨癥的首例共同變異。它們位于產(chǎn)生細胞粘附分子的兩個基因之間的第5號染色體所在的區(qū)域，細胞粘附分子控制著神經(jīng)之間的相互聯(lián)接方式。這種變異所增加的致病風險最大不會超過20%。但哈孔哈桑說：“這項成果令人振奮之處有兩點：其一，研究組中有65%的兒童發(fā)生了變異，而對照組(包括不同類型的普通人群)卻低于60%，因此具有顯著意義;其二，更為重要的是，與粘附細胞分子的關(guān)聯(lián)，更堅定了我們對于孤獨癥病理的猜測，即神經(jīng)之間要么沒有正常聯(lián)接，要么本來就是斷開的。” 　　關(guān)于DNA拷貝數(shù)變異的研究揭示了9個復制或被刪除的區(qū)域，其中一些在此之前已經(jīng)精確定位。有四種變異基因?qū)儆诜核氐鞍谆蛞蛔澹@類基因幫助控制神經(jīng)之間的聯(lián)接。費城兒童醫(yī)院已經(jīng)為這項DNA拷貝變異的檢測技術(shù)申請了專利，并希望這有助于開發(fā)出包括這類和其它種類基因變異的檢測方法，主要用于對患兒兄弟姐妹的檢測。相關(guān)的兩篇文章現(xiàn)已在《自然》雜志上發(fā)表。

孤獨癥應該是與基因有關(guān)的。據(jù)英國《每日郵報》7月7日報道，世界各地13個機構(gòu)的研究人員們發(fā)現(xiàn)，有CHD8基因突變的人“很可能”會患孤獨癥。新研究發(fā)現(xiàn)該基因突變有以下幾個共同特征：腸胃疾病、大頭、寬眼距。該研究的主要創(chuàng)始人，華盛頓大學的副教授拉斐爾伯尼爾稱終于找到了一個有關(guān)自閉癥特定基因的案例。此次研究共分析了6176名有自閉癥譜系障礙的兒童。其中15名有CHD8基因突變，他們在外表上有相似的特征，并且都有睡眠障礙和腸胃問題。伯尼爾團隊與杜克大學專攻斑馬魚模型的科學家們合作。他們破壞了斑馬魚的CHD8基因，發(fā)現(xiàn)魚頭變大，眼距變寬。之后他們又給一條魚喂熒光丸，發(fā)現(xiàn)魚產(chǎn)生了便秘。伯尼爾教授稱這是他們第一次將明確的孤獨癥緣由同基因突變結(jié)合起來。雖然只有0.5%的自閉癥兒童與CHD8基因突變有關(guān)，但此研究結(jié)果會為“遺傳學方法”奠定基礎，揭秘成百上千的基因突變和基因檢測。目前，醫(yī)生通過對孩子的行為來診斷是否患有孤獨癥。短期內(nèi)，伯尼爾教授說臨床醫(yī)生可以關(guān)注這些CHD8基因突變的孩子，并進行打靶治療。孤獨癥已經(jīng)和多種遺傳事件聯(lián)系起來，如最普遍的染色體重排，又稱“基因組拷貝數(shù)變異”，即組塊基因被復制或刪除。但沒有任何重新排列影響超過1%的孤獨癥案例，而且重新排列與孤獨癥之間沒有明確的聯(lián)系。CHD8基因變異是第一個與孤獨癥密切相關(guān)的例證。

參考wiki Heritability of autism http://en.wikipedia.org/wiki/H ... utism

已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少27個與孤獨癥有關(guān)的基因。英國劍橋大學的研究人員就曾宣布，通過對349名普通人和174名已確診的孤獨癥患者的基因?qū)Ρ确治觯麄兇_認了27個基因與孤獨癥有關(guān)。這些基因分為3類：第一類與指導社會行為有關(guān)；第二類與神經(jīng)發(fā)育有關(guān)，說明了大腦發(fā)育異常可能導致孤獨癥；最后一類則與性激素有關(guān)，這可幫助解釋為什么相關(guān)癥狀的男性患者比女性多。具體可以參見論文——Genes related to sex steroids, neural growth, and social-emotional behavior are associated with autistic traits, empathy, and Asperger syndrome.

孤獨癥應該是跟基因有關(guān)的。一項針對孤獨癥展開的檢測發(fā)現(xiàn)，該疾病可能與基因缺失有關(guān)。這種基因缺失可能是孤獨癥致病的苗頭，這次發(fā)現(xiàn)為自孤獨癥的對癥治療指明了方向，現(xiàn)該研究團隊正在開展中醫(yī)治療孤獨癥的課題，通過基因檢測配合中醫(yī)取穴針灸，希望以此為封閉在自我世界的患者“開竅”，同時中醫(yī)治療更能降低治療成本。據(jù)專家介紹，一名1歲大的孤獨癥兒童，天生對身邊事物不好奇，基因檢測后偶然發(fā)現(xiàn)在同一基因上有缺失，醫(yī)院根據(jù)該現(xiàn)象，配合特殊的中醫(yī)取穴療法，在其百會穴等10個穴位施行針灸，10天過后，孩子終于對世界事物“開竅”，人也開朗起來。這說明，基因缺失可能是患者發(fā)病的源頭。聯(lián)合國曾發(fā)布數(shù)據(jù)指，孤獨癥患病率是1/150，絕大多數(shù)患者是兒童。按此推算，廣東約有16萬名兒童是該病患者。記者從廣醫(yī)三院獲悉，該院婦產(chǎn)科研究室與哈佛大學波士頓兒童醫(yī)院吳柏林教授合作，建立基因診斷平臺進行孤獨癥基因研究。目前已免費為近35個家系進行了孤獨癥的基因診斷，并取得了一定的進展。專家同時指出，目前廣州搜集的孤獨癥家系樣本量太少，尚未能證明基因缺失是致病原因，該科研項目打算把樣本量擴大到200個孤獨癥家系。該醫(yī)院中醫(yī)科醫(yī)師李振表示，通過基因檢測及早確診孤獨癥，配合中醫(yī)自然療法調(diào)和孩子幼嫩的臟腑，加以心理疏導，可成為孤獨癥治療的新方法。

FMRP基因控制了至少93個與孤獨癥相關(guān)的基因。FMRP是一種控制大腦器官中其他蛋白合成的重要蛋白質(zhì)，能夠識別特殊的基因模式，控制相應蛋白的表達時間和地點。當FMRP基因出現(xiàn)缺陷時就會使FMRP蛋白過少而使其他蛋白合成發(fā)生錯誤。

總結(jié)

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