肺癌和結直腸癌近年來已成為大多數國家癌癥死亡的主要原因。由于個體遺傳基因存在差異性，不同類型的癌癥患者選擇適合的靶向治療藥物或能取得預期的療效，基因突變檢測為醫生提供了重要參考信息。基因突變檢測的方法：1.Southern印跡法，可以篩選出基因的缺失、插入和移碼重組等突變形式。2. 多聚酶鏈反應（polymerase chain reaction,PCR）技術是突變研究中的最重大進展，使基因突變檢測技術有了長足的發展，目前幾乎所有的基因突變檢測的分子診斷技術都是建立于PCR的基礎之上，并且由PCR衍生出的新方法不斷出現3. PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非這性聚丙烯酰胺凝膠上，短的單鏈DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同構象，一個堿基的改變將影響其構象而導致其在凝膠上的移動速度改變。中國國家食品藥品監督管理局日前批準由瑞士羅氏診斷研發的cobas EGFR/KRAS基因突變檢測技術用于臨床基因突變狀態識別，至此已有包括美國、德國、英國、新加坡等多國批準該檢測技術上市。 肺癌以非小細胞肺癌（NSCLC）最常見，包括腺癌、鱗癌等。EGFR是東亞裔腺癌的主要驅動基因，國際臨床研究顯示：酪氨酸酶抑制劑類（TKI）靶向藥物對于EGFR基因突變的NSCLC患者有效率優于化療，EGFR基因突變是患者是否對靶向治療敏感的強預測因子，治療前進行EGFR檢測有助指導臨床個性化用藥。晚期結直腸癌抗EGFR治療僅對KRAS野生型患者能夠起到療效，治療前進行KRAS檢測可明確區分患者的基因突變狀態，指導個體化靶向治療。歐洲臨床腫瘤協會、美國臨床腫瘤學會等均建議對晚期NSCLC 患者進行EGFR 基因突變檢測，并推薦采用KRAS基因突變檢測來選擇結直腸患者。

總結

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