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心血管疾病可以使用外显子测序么?

發(fā)布時(shí)間:2023/11/22 万象百科 46 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 心血管疾病可以使用外显子测序么? 小編覺(jué)得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
當(dāng)然可以的。心血管疾病是老年人死亡的重要原因。根據(jù)遺傳因素的不同,可以將心血管疾病分為兩類(lèi),即單基因型(包括離子通道病、家族型血脂異常等)和多基因型(如心肌肥厚、擴(kuò)張型心肌病等)。先天性心臟病是一類(lèi)病因不明的心血管疾病。Glessner等通過(guò)拷貝數(shù)芯片分析和外顯子組測(cè)序發(fā)現(xiàn),與正常對(duì)照相比,先天性心臟病患者攜帶更多的拷貝數(shù)變異(CNV);結(jié)合外顯子組測(cè)序的數(shù)據(jù),發(fā)現(xiàn)ETS1和CTBP2可能是先天性心臟病新的易感基因。Theis等利用外顯子組測(cè)序?qū)σ粋€(gè)符合隱性遺傳模式的擴(kuò)張型心肌病進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)了位于GATAD1中的一個(gè)點(diǎn)突變。此外,外顯子組測(cè)序還成功在家族型血脂過(guò)少(ANGPTL3)、重型血脂過(guò)多(ABCG)以及家族型心肌擴(kuò)張(BAG3)等疾病中發(fā)現(xiàn)了新的易感基因。

總結(jié)

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