受精卵到形成胚胎的過程中的突變就是新生突變。新生突變能夠發生在胚胎發育早期。荷蘭奈梅亨大學醫學中心遺傳學家Joris Veltman表示，約80%的新生突變發生在父親的精子中，20%發生于母親的卵子中。引發失調的新生突變難以被察覺——它們隱藏于大量無害的基因變化中。于是，出現了許多基于軟件的方法，尋找此類突變。隨著測序設備和基因信息數據庫變得越來越可用，工具建造者希望自己的軟件能成為常規醫療護理的一部分。但基因測序和分析跟血液膽固醇測試不同——必須進行樣品制備。但是結果并不是非常好。一位患者的基因序列可能出現錯誤，例如機器誤讀DNA，必須被計算機過濾掉。甚至還存在無數的可能性殘留。DNA堿基也可能與參考信息不同：基因序列能被插入或刪除，而且一個基因的拷貝份數也能變化。但數千個此類變化中，可能只有一個在一種疾病中發揮作用。將新生兒的DNA與其父母的進行了對比。發現并非他們基因間所有的不同都與該兒童的疾病有聯系。因此現在研究人員使用包含統計分析的軟件確定哪種變化最可能起作用。而且，這些工具還增加了有關基因和疾病的出版數據等信息。這些結論能幫助制作基因變化或變體清單，并按照與疾病相關性的可能性進行排名。但變體分析仍是一門新興科學，并且軟件工具仍有待成熟。盡管如此，在某些情況下，這些方法能發現導致疾病的特殊基因變化。

總結

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