阿兹海默病(老年痴呆)和基因有怎样的关系?
生活随笔
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阿兹海默病(老年痴呆)和基因有怎样的关系?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
據研究,攜帶有某些基因的人易患此病。大多數患這種疾病的人來說, 原因是從父母中一方遺傳來的一個或幾個突變基因。 我們所了解的相關的主要基因被稱為 PSEN1, PSEN2 和 APP。 如果某人繼承這些突變基因, 就很可能 (但不是一定) 將發生這種疾病。
阿爾茨海默病是一種中樞神經系統變性病,其病因尚未闡明,現在的科研人員認為其發病可能與遺傳和環境因素有關。遺傳因素在阿爾茨海默病的病因中起重要作用,至少4種基因突變與ad有關,分別位于21、14、1、19號染色體,包括淀粉樣蛋白前體基因,早老素1/2基因和載脂蛋白(apoe)基因.
其實有個名詞叫做家族型阿茲海默病,說明該病與基因有相當大的關系。雖然研究顯示有些基因可能與阿茲海默病高度相關,但是絕大部分的阿茲海默病病患都不是因為遺傳因素而患病,這些病患稱為偶發型阿茲海默病;另一方面,約0.1%的病患具有體染色體顯性家族性遺傳變異,這些病患通常在65歲前發病,而被歸類為家族型阿茲海默病。家族型阿茲海默病病患大多可以歸因于以下三個基因其中之一發生突變:前類淀粉蛋白質基因、Presenilin.1和Presenilin.2,而這些基因的突變會導致老年瘢塊的主要成分β類淀粉蛋白質42在細胞中的產量升高,有些突變則不會增加β類淀粉蛋白質42在細胞中的產量,僅是改變細胞內β類淀粉蛋白質42和其他主要同型異構物(如β類淀粉蛋白質40)的比例。這解釋了為何某些Presenilin基因突變即使降低β類淀粉蛋白質產量仍可以導致疾病發生,也指出Presenilin蛋白質可能有其他功能,例如改變APP的功能或是β類淀粉蛋白質以外的其他片段的功能。大部分阿茲海默病病患并沒有體染色體遺傳疾病,這些病患稱為偶發型阿茲海默病。然而還是有些基因的異常可能是罹患阿茲海默病的危險因子。最著名的基因危險因子是載脂蛋白E的ε4對偶基因(APOEε4),約有40% - 80%阿茲海默病病患帶有至少一個APOEε4對偶基因,其中異型合子個體罹患阿茲海默病的風險增加3倍,而同型合子個體中則增加15倍。然而,這些基因造成的影響并非絕對是基因相關的。舉例來說,有些尼日利亞人罹患阿茲海默病的風險與是否帶有APOEε4對偶基因沒有相關。雖然基因學家同意其他許多基因也是阿茲海默病的危險因子,或是具有影響遲發型阿茲海默病病情發展的保護效果,然而根據尼日利亞研究和尚未完成的阿茲海默病相關基因危險因子外顯度的研究結果,均顯示環境因素扮演更重要的角色。超過400個基因已被研究其與遲發偶發型阿茲海默病的關聯,然而大部分的基因都沒有發現明顯相關性。有些研究發現TREM2基因突變會增加罹患阿茲海默病的風險達3到5倍,可能的原因是當TREM2基因突變時,腦中的白血球就無法控制大腦中β類淀粉蛋白質的產生量。
阿爾茨海默病是一種中樞神經系統變性病,其病因尚未闡明,現在的科研人員認為其發病可能與遺傳和環境因素有關。遺傳因素在阿爾茨海默病的病因中起重要作用,至少4種基因突變與ad有關,分別位于21、14、1、19號染色體,包括淀粉樣蛋白前體基因,早老素1/2基因和載脂蛋白(apoe)基因.
其實有個名詞叫做家族型阿茲海默病,說明該病與基因有相當大的關系。雖然研究顯示有些基因可能與阿茲海默病高度相關,但是絕大部分的阿茲海默病病患都不是因為遺傳因素而患病,這些病患稱為偶發型阿茲海默病;另一方面,約0.1%的病患具有體染色體顯性家族性遺傳變異,這些病患通常在65歲前發病,而被歸類為家族型阿茲海默病。家族型阿茲海默病病患大多可以歸因于以下三個基因其中之一發生突變:前類淀粉蛋白質基因、Presenilin.1和Presenilin.2,而這些基因的突變會導致老年瘢塊的主要成分β類淀粉蛋白質42在細胞中的產量升高,有些突變則不會增加β類淀粉蛋白質42在細胞中的產量,僅是改變細胞內β類淀粉蛋白質42和其他主要同型異構物(如β類淀粉蛋白質40)的比例。這解釋了為何某些Presenilin基因突變即使降低β類淀粉蛋白質產量仍可以導致疾病發生,也指出Presenilin蛋白質可能有其他功能,例如改變APP的功能或是β類淀粉蛋白質以外的其他片段的功能。大部分阿茲海默病病患并沒有體染色體遺傳疾病,這些病患稱為偶發型阿茲海默病。然而還是有些基因的異常可能是罹患阿茲海默病的危險因子。最著名的基因危險因子是載脂蛋白E的ε4對偶基因(APOEε4),約有40% - 80%阿茲海默病病患帶有至少一個APOEε4對偶基因,其中異型合子個體罹患阿茲海默病的風險增加3倍,而同型合子個體中則增加15倍。然而,這些基因造成的影響并非絕對是基因相關的。舉例來說,有些尼日利亞人罹患阿茲海默病的風險與是否帶有APOEε4對偶基因沒有相關。雖然基因學家同意其他許多基因也是阿茲海默病的危險因子,或是具有影響遲發型阿茲海默病病情發展的保護效果,然而根據尼日利亞研究和尚未完成的阿茲海默病相關基因危險因子外顯度的研究結果,均顯示環境因素扮演更重要的角色。超過400個基因已被研究其與遲發偶發型阿茲海默病的關聯,然而大部分的基因都沒有發現明顯相關性。有些研究發現TREM2基因突變會增加罹患阿茲海默病的風險達3到5倍,可能的原因是當TREM2基因突變時,腦中的白血球就無法控制大腦中β類淀粉蛋白質的產生量。
總結
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