Raychaudhuri等對老年性黃斑變性GWAS鑒定的易感區域進行深入研究,發現在對照組中頻率為0.048%的H5單體型(CFH基因)能增加疾病的患病風險。對該易感區域內攜帶不同結構單體型的84個個體進行重測序后發現,攜帶H5單體型的6個個體在CFH基因的22號外顯子上均有一個能夠直接改變氨基酸的罕見變異R1210C(在人群中的頻率小于0.1%),而在其他攜帶非H5單體型的個體中均未發現該變異。通過上述研究策略,Raychaudhuri等成功地從罕見單體型上發現了一個與疾病易感性顯著關聯的罕見變異。

總結

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