孟德爾遺傳病,又叫單基因病,是指由于單個基因突變而導致的疾病,它常以孟德爾遺傳模式存在于家系中。2010年,Ng等利用外顯子組測序成功地鑒定了米勒綜合征的致病基因DHODH;之后,外顯子組測序技術被廣泛應用于鑒定各種孟德爾遺傳疾病致病突變。截止2013年1月,已有超過150種孟德爾遺傳病的致病基因通過外顯子組測序被鑒定出來,如Ohdo綜合征(KAT6B)、陣發性運動障礙(PRRT2)、Bohring-Opitz綜合征(ASXL1)、脊椎干骺端發育不良(KIF22)、高酯血癥(APOE)、先天性靜止性夜盲(LRIT3)。對于孟德爾遺傳病而言,疾病的遺傳模式在很大程度上影響了實驗設計和數據分析,充分利用家系信息能夠顯著縮小候選致病基因的范圍。孟德爾遺傳病的遺傳模式可以大致分為隱性遺傳和顯性遺傳兩大類。

總結

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