基因變異作為疾病發(fā)生的分子基礎(chǔ)大致表現(xiàn)為基因結(jié)構(gòu)變異和基因表達(dá)異常兩種。在通常情況下，基因結(jié)構(gòu)上的變異包括DNA點(diǎn)突變（包括堿基替代、小片斷的插入或缺失）、基因融合、染色體移位、大片段的DNA缺失、基因擴(kuò)增、基因插入、多樣性等。近年來(lái)還發(fā)現(xiàn)一些遺傳病由于基因內(nèi)的三核苷酸重復(fù)順序增加引起的。而基因表達(dá)水平的變化則體現(xiàn)在功能基因表達(dá)水平的過(guò)高或過(guò)低，導(dǎo)致表達(dá)產(chǎn)物的生物學(xué)活性失衡而致病。

總結(jié)

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