藥物基因組學主要研究基因對藥物效應和代謝的影響、藥物在體內涉及的各種酶、轉運蛋白、受體和藥物靶蛋自等均在基因控制下合成如果基因突變使酶、轉運蛋白和受體的合成異常或缺乏,將導致異常的藥物反應,因此藥物基因組學以闡明各種基因變異與藥效及藥物安全性之間的關系為目標。遺傳藥理學與藥物基因組學不同,前者除研究基因對藥物的影響外,還研究藥物對基因的影響及遺傳病的藥物治療。遺傳因素對藥物效應的影響主要由遺傳變異所造成藥物對機體的作用主要取決于藥物在體內的濃度和作用部位或靶部位對藥物的反應性,前者系藥代動力學的因素,指藥物在體內的吸收、分布和消除,特別是藥物的代謝生物轉化產生改變,并最終反應在藥物作用的差異上,例如由于基因的突變,使某些藥物代謝酶的數量或活性低下,使該類藥物的生物利用度提高和體內藥物代謝清除率降低,從而使體內血藥濃度明顯增高,導致藥物效應顯著增強或出現不良反應。后者系藥效動力學的因素、指某些效應靶部位或藥物受體的遺傳性缺陷,使某些個體對藥物的反應產生量或質的改變。

一切疾病的根源都在基因。藥物基因組學研究最重要的意義有兩點，一個是為疾病尋找更為高效、特異性的作用靶點；二是可以比較有效的推進疾病治療的“個性化”。由于遺傳狀況的差別，藥物對不同個體會顯示不同的藥效，藥物基因組學恰恰可以解決這一問題。

總結

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